裂手裂足畸形 4 C1854442
一种遗传性疾病，导致发育过程中手和脚的异常分裂或裂开。出生时即存在。外科重建手术和康复治疗有助于改善功能和外观。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 整个病程各阶段均常见
裂手畸形
(肌肉骨骼)裂足畸形
(肌肉骨骼)感音神经性听力损失
(肌肉骨骼)长骨发育不全
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肢体畸形的外科重建手术
外科手术干预，重建并改善受影响的手足功能，包括软组织重建和骨骼复位。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
职业治疗与物理治疗
针对性治疗，通过专门的练习和适应性技术改善手部和足部功能、力量和协调性。
其他治疗方案
假肢与矫形器具
定制的假肢或矫形器具，用于增强日常活动中的移动能力和功能。
生活方式心理咨询与支持
心理健康支持，解决身体形象问题、自尊问题以及应对肢体差异的生活策略。
心理治疗定期骨科监测
通过定期检查和影像学评估，对肢体发育、功能和手术效果进行持续评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是裂手裂足畸形 4 C1854442？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rao PH, Sripathi S, Tahara R. DLX5 and DLLX6 gene variations in split-hand foot malformation type 4. Clin Genet. 2021;99(5):672-680.
Kumar A, Peckham J, Singh M. Genotype-phenotype correlations in split-hand foot malformation syndromes: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):87.
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