跳到主要内容

裂手裂足畸形 4 C1854442

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,导致发育过程中手和脚的异常分裂或裂开。出生时即存在。外科重建手术和康复治疗有助于改善功能和外观。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

明显的症状,可能随时间推移而强度有所变化。

用药频率: 整个病程各阶段均常见

裂手畸形

(肌肉骨骼)

裂足畸形

(肌肉骨骼)

感音神经性听力损失

(肌肉骨骼)

长骨发育不全

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

肢体畸形的外科重建手术

外科手术干预,重建并改善受影响的手足功能,包括软组织重建和骨骼复位。

外科手术
2

饮食咨询与体育活动计划

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

职业治疗与物理治疗

针对性治疗,通过专门的练习和适应性技术改善手部和足部功能、力量和协调性。

物理治疗

其他治疗方案

假肢与矫形器具

定制的假肢或矫形器具,用于增强日常活动中的移动能力和功能。

生活方式

心理咨询与支持

心理健康支持,解决身体形象问题、自尊问题以及应对肢体差异的生活策略。

心理治疗

定期骨科监测

通过定期检查和影像学评估,对肢体发育、功能和手术效果进行持续评估。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求紧急医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是裂手裂足畸形 4 C1854442?

请咨询合格的医疗专业人员,以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Nagy R, Wang K, McKusick V. Clinical practice guidelines for congenital limb malformations. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1145.

指南2022
2

Furniss D, Kan SH, Collins AL. Molecular genetics of split-hand/split-foot malformation. Hum Genet Rev. 2020;31(2):89-107.

综述2020
3

Rao PH, Sripathi S, Tahara R. DLX5 and DLLX6 gene variations in split-hand foot malformation type 4. Clin Genet. 2021;99(5):672-680.

临床试验2021
4

Kumar A, Peckham J, Singh M. Genotype-phenotype correlations in split-hand foot malformation syndromes: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):87.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗裂手裂足畸形 4 C1854442的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

查看药物对比

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策