由钼辅因子缺乏症A型引起的亚硫酸氧化酶缺乏症 C1854988
一种罕见的代谢疾病，患者身体无法分解某些含硫化合物。该疾病会导致严重的神经系统问题，包括癫痫发作和发育迟缓。如果不治疗，大多数儿童无法活过幼儿期。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
重度癫痫发作
严重发育迟缓
晶状体异位
(神经)皮肤松弛症
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢稳定治疗
旨在解决基础钼辅因子缺乏及其对亚硫酸盐氧化酶功能影响的治疗方法。可包括可用的替代治疗。
标准介入手术操作方案
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
代谢和神经系统监测
定期评估代谢标志物、神经功能和整体发育状况。包括对相关代谢参数的实验室监测。
其他治疗方案
癫痫发作控制管理
使用与所观察到的癫痫发作类型和模式相适应的抗癫痫药物。鉴于该疾病的代谢性质，需谨慎选择。
药物治疗含硫氨基酸限制
在临床需要时调整饮食以减少含硫氨基酸的摄入。在限制特定化合物的同时，需要精心规划以维持充足的营养。
饮食疗法神经发育支持
治疗干预旨在支持运动发育并在个体能力范围内维持功能。重点关注生活质量和功能优化。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于A型钼辅助因子缺乏引起的亚硫酸氧化酶缺乏症（C1854988）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Hnizda A, Schwahn B, Spiekerkoetter U. Neurochemical mechanisms and treatment strategies in sulfite oxidase deficiency. J Neurol. 2022;269(8):4289-4305.
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