幕上室管膜瘤 YAP1融合阳性 Cn377573
一种罕见的脑肿瘤，形成于幕上区域，伴有YAP1基因融合。该疾病可影响儿童和成人，治疗通常包括手术，随后进行放疗或化疗。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
头痛
癫痫发作
局灶性神经功能缺损
视觉障碍
全身症状
(oncologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
最大程度安全手术切除
积极但安全地切除肿瘤，同时保留神经功能。切除范围是室管膜瘤预后的关键因素。
药物治疗及随访管理
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
放射治疗
采用先进适形放射治疗技术针对肿瘤床及其边缘区域。可包括质子束治疗，以减少对周围正常脑组织的辐射暴露，这对年轻患者尤为重要。
其他治疗方案
化学治疗
全身化疗，通常包括长春新碱以及可能使用的卡铂或环磷酰胺，主要用于年幼儿童以延迟放疗，或用于复发性疾病。
药物治疗长期随访影像学检查
定期进行MRI随访以早期发现复发，通常在初期每3-6个月一次，随后根据临床过程和肿瘤分级调整间隔时间。
监测随访神经认知支持
全面的神经认知评估和康复服务，以解决肿瘤及治疗可能导致的学习困难、处理速度和注意力缺陷问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是幕上室管膜瘤 YAP1 融合阳性 CN377573？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Parker M, Mohankumar KM, Punchihewa C, et al. C11orf95-RELA fusions drive oncogenic NF-kB signaling in ependymoma. Nature. 2014.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策