表面活性蛋白B缺乏症 C3179539
一种遗传性肺部疾病，肺部缺乏一种保持肺泡开放的蛋白质。患此疾病的新生儿出生时即出现严重呼吸困难。提供支持治疗，在某些情况下可考虑肺移植。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重呼吸窘迫
呼吸困难或咳嗽
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
呼吸急促
低氧血症
发育迟缓
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
肺移植
肺移植是确定性的外科治疗方式，也是严重表面活性蛋白B缺乏症的唯一治愈性选择。
机械通气支持
通过机械通气提供呼吸支持，以维持严重呼吸衰竭婴儿的充分氧合。
其他治疗方案
支持性肺部药物
使用肺表面活性物质、利尿剂和其他支持性药物来优化肺功能和控制症状。
药物治疗遗传咨询与家庭支持
为家庭提供全面的遗传咨询，包括遗传模式、复发风险及可用支持资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是表面活性蛋白 B 缺乏症（Surfactant Protein B Deficiency C3179539）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Hamlington KL, Dunlay R, Singh GK. Gene therapy for surfactant protein B deficiency: systematic review and meta-analysis. Mol Ther. 2023;31(6):1678-1691.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策