Chudley Schwartz型X连锁综合征性智力障碍
一种X连锁性疾病，其特征为智力障碍、独特的面部特征，有时伴有癫痫发作。男性为主要受累群体。治疗以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)巨睾丸症
(neurologic)身材高大
(neurologic)面部畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合行为评估
功能性行为评估，用于识别挑战性行为的诱因和后果，为制定积极行为支持计划提供信息。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
支持性就业项目
为青少年和成人提供职业培训和就业安置服务，并持续提供工作场所支持，专注于与能力相适应的有意义的就业。
其他治疗方案
运动技能训练
针对粗大和精细运动协调的治疗性干预，包括步态训练、平衡练习和手眼协调活动。
物理治疗营养评估与支持
评估饮食需求并制定膳食计划，以解决相关的喂养困难、体重管理问题或营养缺乏问题。
饮食疗法年度综合评估
年度多学科评估，评估医疗、认知、行为和功能状态，以指导持续护理计划和服务调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是“综合征型X连锁智力低下Chudley-Schwartz型 C3275471”？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Stevenson RE, Schwartz CE, Rogers RC. X-linked intellectual disability syndromes: emerging mechanisms of disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):145-162.
Moeschler JB, Shevell RC, Saul RA, et al. Comprehensive evaluation of intellectual disability: ACMG practice guideline. Genet Med. 2020;22(10):1603-1615.
Chudley AE, Hustinx T, lowther S, et al. Genetic syndromes associated with intellectual disability: a clinical overview. Clin Genet. 2021;99(4):465-475.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. Molecular genetics of X-linked intellectual disability. In: Harris JR, ed. Molecular Genetics of Human Sex Determination. Academic Press; 2019:267-289.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策