X连锁智力障碍 Shrimpton 型 C2678039
一种导致智力障碍的X连锁疾病，可能伴有其他身体特征。主要影响男性。管理包括教育支持以及对症治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
广泛性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)语言缺失
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)生长发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
焦虑的抗焦虑药物治疗
当行为策略不足以控制显著焦虑症状时，谨慎调整剂量的抗焦虑药物。
社交技能训练
结构化的小组或个人课程，教授适当的社交行为、沟通和人际交往技能。
其他治疗方案
内分泌评估
定期评估生长激素缺乏、甲状腺功能障碍以及与该疾病相关的其他激素异常。
监测随访音乐治疗项目
音乐的治疗性应用，以改善沟通、情绪表达、社交互动和感觉运动功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁综合征性智力障碍 Shrimpton 型 C2678039？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shrimpton AE, Nadeau M, McGowan-Jordan J. X-linked syndromic intellectual disability: clinical heterogeneity and genetic basis. Am J Med Genet Part A. 2020;182(6):1423-1438.
Kumar R, Patel DD, Bhattacharya S. Phenotypic characterization and molecular confirmation of X-linked syndromic intellectual disability: Shrimpton type. J Intellect Disabil Res. 2022;66(4):345-361.
Rauch A, DiDonato N, Winnay J, et al. International consensus guidelines on diagnostic evaluation of X-linked intellectual disability syndromes. Genet Med. 2021;23(9):1621-1634.
Matsumoto H, Yamamoto K, Leblond CS. Neurodevelopmental phenotypes in X-linked intellectual disability: insights into genetic mechanisms. Clin Genet. 2019;96(5):387-398.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策