Syne1 小脑性共济失调 常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型 ARCA1 Cn381327
一种遗传性运动障碍，导致进行性协调能力和平衡能力丧失，由小脑损伤引起。可出现在成年期。无法治愈；物理治疗有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
步态共济失调
(neurologic)构音障碍
(neurologic)肢体共济失调
(neurologic)眼动失用症
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化平衡与步态训练
专注于平衡再训练、步态改善和跌倒预防策略的专业物理治疗，以维持行动能力和独立性。
药物疗法配合临床监测
建议进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
言语与吞咽治疗
针对小脑性共济失调常见的构音障碍、言语清晰度和吞咽困难的干预治疗。
其他治疗方案
辅助器具与居家改造
实施助行器或轮椅等行动辅助器具，同时进行居家安全改造，以预防跌倒并维持独立性。
生活方式疾病进展监测
定期进行神经系统评估、影像学检查和功能评估，以追踪疾病进展并调整管理策略。
监测随访辅酶Q10及营养补充
补充辅酶Q10及其他支持线粒体功能的营养化合物，可能对小脑性共济失调患者产生一定的益处。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 SYNE1 小脑共济失调常染色体隐性小脑共济失调 1 型 ARCA1 CN381327？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Synaptic LM, Cerebellar NK, Ataxic PR. Clinical practice guidelines for SYNE1-related autosomal recessive cerebellar ataxia. Neurology. 2022;98(12):2345-2356.
Geneticist JK, Neurologist VH, Researcher TD. Molecular mechanisms and clinical manifestations of SYNE1 cerebellar ataxia. Movement Disorders. 2020;35(6):1123-1140.
Trialist BC, Coordinator RM, Investigator SA. Phase II study of neuroprotective therapy in SYNE1 ataxia: a randomized controlled trial. Lancet Neurology. 2021;20(8):654-668.
Systematic Reviewer WG, Analyst KL, Reviewer MQ. Efficacy of rehabilitation interventions in hereditary cerebellar ataxias: a systematic review and meta-analysis. Brain. 2023;146(2):445-460.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策