T细胞和B细胞严重联合免疫缺陷 C5679893
一种严重的免疫缺陷，其中T细胞和B细胞功能缺失或严重受损。婴儿通常在生命的最初几个月因反复感染而被诊断。如果早期进行，骨髓或干细胞移植可以治愈。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较为严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即就医。
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入操作规程
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
造血干细胞移植
早期从匹配的同胞或无关供者进行造血干细胞移植是SCID的主要治愈性治疗，可用人造血细胞替代缺陷的免疫系统。
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下注射免疫球蛋白可在等待确定性治疗实现免疫重建期间，提供针对常见病原体的被动免疫。
其他治疗方案
基因治疗
对于没有合适供者的患者，基因治疗可将缺陷基因的功能性拷贝引入患者的造血干细胞中，可能治愈潜在的遗传缺陷。
介入操作保护性隔离
严格的感染预防措施，包括HEPA过滤、防护屏障和限制访客，有助于在免疫功能恢复前预防危及生命的感染。
生活方式预防性抗微生物治疗
联合抗生素、抗病毒和抗真菌预防有助于预防在SCID患者脆弱期常见的致命性机会性感染。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 T B 严重联合免疫缺陷 C5679893？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Dvorak CC, Puck JM, Wahlstrom JT. Severe combined immunodeficiency: advances in diagnosis and treatment. Immunol Allergy Clin North Am. 2022.
Bucks CM, Goyal DK, Nannya Y. Gene therapy outcomes in severe combined immunodeficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策