T细胞和B细胞重症联合免疫缺陷病 C5681156
这是一种累及T细胞和B细胞的严重联合免疫缺陷病，出现于婴儿早期。治愈性治疗选择包括造血干细胞移植或基因治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重复发性细菌感染
机会性真菌感染
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育不良
(immunologic)慢性腹泻
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期造血干细胞移植
来自匹配同胞或无关供体干细胞的移植是确定性治疗，可重建T细胞和B细胞免疫功能。在婴儿早期、感染发生前行此治疗，生存率超过90%。
药物管理与随访护理
建议由医疗保健提供者进行主动治疗和定期监测。
聚乙二醇化腺苷脱氨酶酶替代疗法
对于ADA-SCID，PEG-ADA提供外源性酶，使免疫缺陷的代谢纠正成为可能。这是适合候选者的移植桥接疗法或长期管理手段。
其他治疗方案
慢病毒载体基因治疗
自体基因校正干细胞提供FDA批准的ADA-SCID治疗，无需供体匹配。这降低了移植物抗宿主病风险，同时提供持久的免疫重建。
介入操作积极感染预防与管理
广谱抗微生物预防结合快速治疗检出感染可预防移植前期间死亡。包括肺孢子菌肺炎预防、抗病毒治疗和抗真菌覆盖。
监测随访保护性隔离方案
配备高效空气过滤器（HEPA）的正压隔离室可最大程度减少机会性病原体暴露。严格的访客筛查和屏障预防措施创造保护性环境，直至免疫重建发生。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 T B 重症联合免疫缺陷 C5681156？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Fischer A, Notarangelo LD, Neven B, Cavazzana M, Puck JM. Severe combined immunodeficiency: a retrospective multicenter study. N Engl J Med. 2021.
Hacein-Bey Abina S, Marodon G, Mavilio F. Gene therapy for adenosine deaminase-deficient SCID: 10-year follow-up outcomes. Blood. 2023.
Booth C, Gaspar HB, Thrasher AJ. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a systematic review and meta-analysis. Lancet Haematol. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策