泰萨克斯病 B 型婴儿型 C5925031
一种逐步破坏神经细胞的遗传性疾病，导致智力和身体能力下降。症状出现在婴儿早期，并随时间推移而恶化。护理以支持性治疗为主，重点是缓解不适。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
癫痫发作
呼吸衰竭
进行性神经退行性病变
(代谢)喂养困难
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院或长期管理。
抗癫痫治疗
使用适当的抗癫痫药物控制癫痫发作，药物选择基于癫痫发作类型以及婴儿神经退行性疾病的安全性特征。
喂养支持与营养
营养管理，包括当Tay-Sachs病常见的进行性吞咽困难导致经口喂养不安全时进行胃造口术置入。
其他治疗方案
呼吸功能监测
定期进行肺部评估，监测进行性呼吸功能不全并指导呼吸支持干预的时机。
监测随访痉挛管理
物理治疗干预措施，包括拉伸、体位摆放和支具使用，以管理进行性痉挛并维持关节活动度。
物理治疗实验性酶替代疗法试验
参与针对GM2神经节苷脂积累的调查研究疗法，包括酶替代疗法、基因疗法或底物减少疗法。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Tay Sachs 病 B 变体婴儿型 C5925031？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bach G, Kaback MM, Shapiro LJ. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Tay-Sachs disease B variant. Genet Med. 2022.
Chen W, Suzuki DE, Rodrigues da Silva R. Molecular mechanisms of GM2 activator protein deficiency in infantile Tay-Sachs disease. Mol Genet Metab. 2021.
Neufeld EF, Walkley SU, Lach B. Phase I/II clinical trial of intracerebral gene therapy for infantile Tay-Sachs disease B variant. N Engl J Med. 2020.
Gravel RA, Kaback MM. The GM2 gangliosidoses. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, eds. OMIM Gene Reviews. 4th ed. McGraw-Hill; 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策