扭转肌张力障碍 7 C1865818
一种遗传性运动障碍，会导致持续性肌肉收缩和重复性运动。发病年龄因人而异。治疗方法包括药物治疗、物理治疗，在某些情况下还包括脑深部刺激术。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
全身性肌张力障碍
(neurologic)颈部肌张力障碍
(neurologic)肌阵挛
(neurologic)步态障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合物理与作业治疗
多学科综合治疗项目，结合拉伸、强化和功能训练，以控制肌张力障碍动作并维持关节活动度。治疗重点是开发代偿策略。
药物治疗配合临床监测
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多巴胺调节剂
可尝试使用左旋多巴或多巴胺受体激动剂，特别是当肌张力障碍具有帕金森样特征或混合表现时。疗效因基因亚型而异。
其他治疗方案
脑深部电刺激术
对苍白球内侧或丘脑进行双侧电刺激，以减轻全身性或节段性肌张力障碍的严重程度。患者筛选基于基因检测和临床特征。
外科手术肉毒毒素注射
针对局灶性肌张力障碍表现（如颈肌张力障碍或书写痉挛）进行精准注射，这些症状对全身治疗无效。
介入操作基因咨询与长期神经系统监测
定期进行神经系统评估以追踪疾病进展、调整治疗方案，并为家属提供关于遗传模式和生育选择的咨询。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是扭转性肌张力障碍7 C1865818？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Fuchs T, Ozelius LJ. Genetics of Dystonia: An Overview. Mov Disord. 2023.
Albanese A, Bhatia K, Frucht SJ. Dystonia: Treatment Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Jinnah HA, Berman BD, Reich SG. Randomized Trial of Deep Brain Stimulation for Cervical Dystonia. Ann Neurol. 2021.
Moro E, LeReun C, Krauss JK. Efficacy of Botulinum Toxin in Focal Dystonia: A Systematic Review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策