结节性硬化症 8 Cn229772
结节性硬化症的一种变异体，这是一种导致身体各组织中形成非癌性肿瘤的遗传性疾病。它影响儿童和成人。护理包括定期影像检查、药物治疗以及必要时进行手术。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(神经系统)明显可见的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(神经系统)孤独症谱系障碍
(神经系统)皮层结节导致局灶性神经功能缺损
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
mTOR抑制剂治疗
靶向mTOR抑制剂治疗通过抑制异常信号通路来解决结节性硬化症的分子基础。在整个治疗过程中需要定期监测疗效和副作用。
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
血管平滑肌脂肪瘤管理
肾血管平滑肌脂肪瘤的药物治疗或介入治疗，以预防出血并保护肾功能。可能包括针对较大病变的mTOR抑制剂或选择性栓塞术。
其他治疗方案
肾脏栓塞术
基于导管的定向栓塞术治疗出血或增大的肾血管平滑肌脂肪瘤。这种微创方法可以最大限度地保留健康的肾组织，同时控制病变部位。
介入操作防晒和皮肤护理
日常防晒和温和的皮肤护理有助于控制结节性硬化症的血管纤维瘤及其他皮肤表现。早期干预可能改善美容效果。
生活方式神经发育支持服务
全面的心理和教育支持，针对结节性硬化症常见的自闭症谱系特征、学习困难和行为挑战。包括行为疗法和学业调整。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是结节性硬化症 8 Cn229772？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Northrup H, Krueger DA, et al. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Pediatr Neurol. 2013.
Krueger DA, Jung YH, et al. Everolimus for treatment of subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis complex: a prospective clinical trial. JAMA Neurol. 2018.
Northrup H, Krueger DA. Tuberous sclerosis complex: a clinical review. Pediatr Neurol. 2020.
Krueger DA, Franz DN. Neurocutaneous syndromes: tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis. Nat Rev Neurol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策