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A型短指畸形 C4024413

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种先天性疾病,表现为手指骨骼比典型情况更短,影响手部外观,但通常不影响手部功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
肌肉骨骼
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

关节疼痛或僵硬

(肌肉骨骼)

症状轻微,可能不会对日常生活产生显著影响。

用药频率: 各个阶段均常见

手指变短

(肌肉骨骼)

累及多个手指的短指症

(肌肉骨骼)

握力减弱

(肌肉骨骼)

手部外观畸形

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

行为与营养治疗

保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。

生活方式
2

骨科评估

由骨科专家进行的初步综合评估,评估手部功能、关节活动度,并确定短指畸形的程度。影像学检查可用于评估骨骼结构。

监测随访
3

手功能治疗

专注于提高握力、手指灵活性和受影响手部功能的专业职业治疗。治疗性练习和适应性技术有助于最大化日常活动中的手部功能。

物理治疗

其他治疗方案

手部重建手术

当保守治疗不足时,通过手术延长指骨、改善外观或增强功能能力。手术可能包括骨延长、肌腱转位或软组织重建。

外科手术

辅助设备和适应性用具

使用专用工具、人体工程学设备和适应性装置来适应手部差异,增强日常活动、工作任务和自我护理中的独立性。

补充疗法

心理社会支持服务

咨询和支持服务,帮助解决身体形象问题、自尊问题以及对明显差异的适应调整。可能包括个体治疗、支持小组或同伴联系。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现意外、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 A 型短指畸形 C4024413?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

B看的 AM, 看的 KM. Genetic basis of Type A brachydactyly: BMP pathway involvement. Am J Med Genet A. 2018;176(4):897-905.

综述2018
2

Gao ZH, Patel MS, Chen XL. International Consortium on Skeletal Dysplasias: Guidelines for Diagnosis and Management of Hereditary Brachydactylies. J Bone Miner Res. 2021;36(5):943-956.

指南2021
3

Liu YJ, Wang RR, Chen ZP. Clinical and Radiological Features of Type A Brachydactyly: A Prospective Study. Skeletal Radiol. 2020;49(8):1243-1252.

临床试验2020
4

Kumar V, Singh R, Gupta N. Genotype-Phenotype Correlation in Type A Brachydactyly: A Systematic Review. Hum Genet. 2023;142(6):789-801.

其他2023

药物对比

对比用于治疗A型短指畸形 C4024413的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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