6号染色体单亲二体性 Cn170858
一种罕见的遗传疾病，其中6号染色体的两份拷贝都来自一位父母。取决于来自哪一位父母，可能影响生长发育。基因检测可确诊。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 在所有阶段都常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢筛查
定期筛查代谢异常，包括血糖监测以及对暂时性新生儿糖尿病或与UPD6相关的其他代谢疾病的评估。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
发育评估
定期追踪发育里程碑并进行神经发育评估，以识别和解决任何发育迟缓或学习困难。
其他治疗方案
血糖管理
如果检测到葡萄糖代谢异常，则进行以血糖调节为重点的饮食管理，包括碳水化合物监测和均衡膳食计划。
饮食疗法家庭咨询与支持
为正在应对遗传诊断的家庭提供心理支持与教育，解决关于预后、治疗方案以及家庭影响的担忧。
心理治疗免疫监测
评估和监测免疫功能，因为6号染色体含有免疫相关基因，并采取适当的感染预防策略。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6 号染色体单亲二体症 CN170858？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Grosso S, Pucci L, Balestri P. Epigenetic consequences of uniparental disomy of chromosome 6 in imprinting-related disorders. Mol Syndromol. 2019;10(3):127-139.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策