Usher综合征 1c型 C1848604
一种严重的遗传性疾病，导致自出生起即出现重度听力损失和平衡问题。色素性视网膜变性引起的进行性视力丧失通常始于儿童时期。管理包括助听器、平衡训练和视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 所有阶段均常见
极重度先天性听力损失
(ear)导致夜盲症的视网膜色素变性
(eye)前庭反射消失伴严重平衡问题
(vestibular)后囊下白内障
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
早期人工耳蜗植入
采用人工耳蜗技术进行手术听力重建，重点关注关键语言发育期的早期干预。
综合感觉监测方案
通过定期听力测试和视网膜成像对听觉和视觉功能进行纵向监测。可追踪疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
沟通与读写能力发展
早期干预项目综合运用手语、剩余听力利用和视觉沟通策略。包括言语治疗和听觉言语治疗方法。
生活方式以家庭为中心支持服务
为面临听力和视力双重障碍诊断的家庭提供心理和教育支持。包括家长培训和兄弟姐妹支持项目。
心理治疗辅助技术整合
实施结合放大和视觉增强技术的专业设备。包括带视觉警报的助听器和带听觉反馈的低视力设备。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1c 型 Usher 综合征 (C1848604)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Saihan Z, Webb K, MacLaren RE, et al. Genetic and clinical features of Usher syndrome type 1c. Prog Retin Eye Res. 2021;80:100877.
Zallocchi M, Meehan DT, Gratton MA, et al. Cellular interventions for vision preservation in Usher syndrome type 1c. Mol Ther. 2020;28(4):1056-1072.
Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher syndrome type 1c: auditory and vestibular phenotype analysis. Int J Audiol. 2023;62(5):432-441.
药物对比
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