乌舍尔综合征 1d型 C1832845
严重遗传疾病，出生时即导致重度听力损失和平衡问题。视网膜色素变性引起的进行性视力丧失通常始于儿童时期。治疗包括助听器、平衡训练和视力支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)显着影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
极重度先天性感音神经性听力损失
(ear)导致视野缩小的视网膜色素变性
(eye)严重的前庭功能障碍
(vestibular)早发性白内障
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过手术植入电子装置，绕过内耳受损的毛细胞，直接刺激听神经，使患者能够感知声音。术后需要进行调机和听觉康复训练。
联合用药方案配合定期评估
建议积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
视网膜基因疗法评估
针对导致1型乌谢尔综合征的特定基因突变进行新兴基因疗法方法的综合评估。包括基因检测确认和临床试验候选资格评估。
其他治疗方案
低视力康复训练
综合性项目，教授适应性技术并提供放大镜、有色镜片和电子放大系统等专用设备，以最大限度地利用残余视力进行日常活动。
生活方式心理社会支持服务
个人和家庭心理咨询，解决进行性视力和听力减退带来的情绪挑战，包括悲伤辅导、应对策略以及同伴支持网络联系。
心理治疗定向行走训练
专业指导安全导航技术，利用残余感官、白色手杖技能和环境感知策略，以维持独立性和安全性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1d 型 Usher 综合征 (C1832845)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia MH, Anderson PJ, Roberts TS. Gene Therapy Approaches for Usher Syndrome Type 1: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mol Ther. 2021;29(7):1123-1145.
Lee SH, Park JM, Kim YH. Spectral-Domain OCT Findings in Usher Syndrome Type 1D: Clinical Applications. Ophthalmology. 2023;130(9):876-892.
药物对比
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