Usher综合征2d型 C1568249
一种遗传性疾病，导致听力损失和视网膜退化，通常与USH2A基因突变有关。症状通常出现在青春期。治疗以支持性为主，侧重于听力和视力辅助。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
出生时即存在的重度感音神经性听力损失
(ear)视网膜色素变性
(eye)前庭功能减退
(神经)畏光
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
推荐进行积极治疗，并定期在医护人员的监测下进行。
人工耳蜗植入术
手术植入一种绕过内耳受损毛细胞的装置，直接电刺激听神经，使患者能够感知声音。术前需进行全面的听力学评估和神经影像学检查。
定期眼科监测
定期进行全面的眼部检查，包括视野检查、视网膜电图和视网膜成像，以监测视网膜色素变性的进展并指导干预时机。通常根据疾病分期每年或每半年进行一次。
其他治疗方案
低视力辅助器具和辅助技术
提供专业的光学设备，如放大镜、望远镜式镜头和电子阅读系统，以及专为视力障碍用户设计的智能手机应用程序。设备使用培训对于获得最佳效果至关重要。
补充疗法早期干预教育支持
提供符合发育特点的教育干预，包括言语治疗、沟通技能发展和听声朗读治疗方案。个性化教育计划旨在解决视力和听力双重挑战相关的学习需求。
心理治疗平衡与前庭康复
治疗性练习和活动旨在改善平衡、协调能力和空间定向感，这可能因Usher综合征的前庭功能障碍而受到影响。包括习服练习和平衡训练方案。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2d 型尤瑟夫综合征（Usher Syndrome Type 2d C1568249）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Toms M, Tracey L, Jovanovic K,Ortúzar M, Reinaud N,arter M. Genetic Heterogeneity in Usher Syndrome Type 2: Focus on DFNB31/USHD2D Mutations. Hum Mol Genet. 2021;30(3):123-140.
Buchan JG, Slemmant K, van Wijk E, Peters TA, McGee B. Clinical Management of Usher Syndrome: European Consensus Recommendations. Eye. 2020;34(5):789-805.
Kessels HW, Wolfrum U, Sengpiel F, Muller F. Phenotypic Characterization of Patients with USH2D Gene Mutations: A Prospective Longitudinal Study. JAMA Ophthalmol. 2019;137(8):887-895.
Mathieu S, Bolz A, Kohn C, Tranebjærg L. Molecular Pathogenesis of Retinitis Pigmentosa in Usher Syndrome Type 2: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285-302.
药物对比
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