Usher综合征IIc型 Gpr98 Pdzd7 双基因型 C3148929
一种罕见的涉及GPR98和PDZD7基因突变的Usher综合征双基因型。导致视网膜色素变性和听力障碍。管理包括根据个体症状定制的听力和视力辅助。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
重度感音神经性听力损失
(ear)视网膜色素变性（夜盲症）
(eye)前庭功能障碍（平衡问题）
(ear)重度视力障碍（法定盲）
(eye)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过手术将电子装置植入体内，该装置可绕过内耳受损部位来刺激听神经。这一干预措施可显著恢复或改善患有这种特定GPR98和PDZD7双基因型乌谢尔综合征的重度至极重度听力损失患者的听觉感知能力。
循证药物治疗
建议进行由医疗服务提供者定期监测的积极治疗。
定期眼科监测
包括视野检查、视网膜电图和光学相干断层扫描在内的全面眼科检查，用于监测与这种双基因型相关的视网膜色素变性进展。定期监测有助于指导治疗时机和患者咨询。
其他治疗方案
定向行走训练
专业训练以培养安全导航和独立移动的技能，随着夜盲症进展而尤为重要。技术包括使用低视力辅助器具、环境改造和移动策略。
物理治疗遗传咨询与家庭支持
针对特定的GPR98和PDZD7双基因遗传模式提供专业咨询，帮助家庭理解基因检测结果和复发风险。心理社会支持有助于适应诊断结果。
心理治疗低视力康复服务
全面的低视力评估并提供辅助器具，如放大镜、专用照明和数字无障碍工具。日常生活适应性技术培训有助于维持独立性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Iic 型尤瑟夫综合征 Gpr98 Pdzd7 双基因型 C3148929？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Ebermann I, Wijk H, van Wijk E, et al. Non-syndromic hearing loss and retinal degeneration in patients with Ushersyndrome type II due to GPR98 mutations. Adv Exp Med Biol. 2019;1185:89-94.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern Guidelines: Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders. Ophthalmology. 2022;129(11):e141-e168.
Bonnet C, El-Amraoui A. Usher syndrome type I: from genes to therapies. Curr Opin Genet Dev. 2020;65:91-98.
Toms M, Mitton K, Lavia C, Petersen-Jones S. Targeting the retinal pigment epithelium and its role in inherited retinal degenerations. Prog Retin Eye Res. 2023;97:101-119.
药物对比
对比用于治疗Usher综合征IIc型 Gpr98 Pdzd7 双基因型 C3148929的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策