维生素D依赖性佝偻病 C0221468
一种影响维生素D代谢或应答的遗传性疾病，导致儿童骨骼脆弱和佝偻病。治疗包括维生素D补充剂和钙，并需终身监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E83.32
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
肌肉无力
(肌肉骨骼)骨痛
(肌肉骨骼)骨骼畸形
(肌肉骨骼)牙釉质发育不全
(dental)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
骨化三醇或活性维生素D类似物
终身补充活性维生素D代谢物（骨化三醇或阿法骨化醇）以补偿受损的内源性产生。剂量必须仔细调整以维持正常的钙稳态。
高钙营养计划
高钙饮食配合补充剂以确保骨骼矿化有充足的底物。包括乳制品、强化植物奶、绿叶蔬菜以及必要的钙补充剂。
其他治疗方案
磷酸盐补充治疗
口服磷酸盐替代治疗以纠正部分维生素D依赖性佝偻病患者的低磷血症。常与活性维生素D联合使用，以预防磷酸盐诱导性低钙血症引起的继发性甲状旁腺功能亢进症。
药物治疗负重运动计划
强调负重活动的结构化物理治疗，以促进骨骼强化和改善运动发育。适当的运动有助于在药物治疗的同时支持正常骨骼发育。
物理治疗纵向生长和生化监测
包括生长参数、骨龄评估、生化标志物和影像学检查的综合监测。鉴于该疾病的慢性性质，长期随访至关重要。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是维生素D依赖性佝偻病 C0221468？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Williams S, Fernandez K, Liu J. Treatment outcomes in hereditary vitamin D metabolism disorders: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Nephrol. 2023;38(6):1789-1805.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策