维生素D依赖性佝偻病1a型 Cn283242
一种常染色体隐性遗传病，身体无法正确活化维生素D，导致婴儿期佝偻病。终身补充活性维生素D制剂是标准治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低钙血症引起的手足搐搦
佝偻病串珠（肋串珠）
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 在所有阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼)牙釉质发育不全
(dental)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨化三醇治疗
活性维生素D3（骨化三醇）替代治疗是1α-羟化酶缺乏导致的1型α佝偻病的主要治疗方法，直接提供活性形式。
磷酸盐补充
口服磷酸盐替代以纠正低磷血症，通常与骨化三醇联合使用以防止继发性甲状旁腺功能亢进恶化。
其他治疗方案
安全日照建议
适度规律的日照以支持维生素D合成，同时采取皮肤防护措施预防光损伤。
生活方式物理治疗干预
根据年龄进行物理治疗以改善肌肉无力、步态异常，并支持患病儿童的正常运动发育。
物理治疗定期儿科监测
对1型α佝偻病儿童的生长参数、骨骼发育、生化指标和发育里程碑进行全面监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1a 型维生素 D 依赖性佝偻病 (Cn283242)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Holick MF, Bilezikian JP, Weaver CM. Evaluation, treatment and prevention of vitamin D deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(7):1911-1930.
Miller WL. Genetic disorders of vitamin D metabolism and hereditary rickets. Pediatr Clin North Am. 2019;66(3):567-583.
Kitanaka S, Sato U, Maruyama K, Igarashi T. CYP27B1 mutations and hereditary vitamin D dependent rickets type 1: a systematic review. J Bone Miner Metab. 2018;36(4):421-430.
Thakker RV, Bringhurst FR, Juppner H. Disorders of bone and mineral metabolism. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2020:1263-1342.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策