维生素D依赖性佝偻病2b型 C2748783
遗传性维生素D抵抗性佝偻病的一种变体，具有独特的皮肤和骨骼表现。治疗包括补钙和在专科医生指导下使用大剂量活性维生素D。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
伴有骨骼畸形的佝偻病
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，随时间的推移，其严重程度可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
肌肉痉挛
(肌肉骨骼)湿疹样皮肤损害
(integumentary)白内障
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
骨化三醇（1,25-二羟维生素D3）治疗
活性维生素D代谢物，可绕过缺陷的维生素D受体。通常需要终身大剂量补充以维持正常血钙水平并促进骨矿化。
钙剂补充
高钙饮食或口服钙剂，以补偿肠道钙吸收缺陷。是维生素D治疗的必要辅助手段，可预防低钙血症并支持骨矿化。
其他治疗方案
骨骼畸形物理治疗
针对性锻炼和支具治疗，以改善肌力、活动度，并控制可能在药物治疗后仍持续存在的骨骼畸形，如膝内翻或膝外翻。
物理治疗生化与影像学监测
定期监测血钙、血磷、碱性磷酸酶、PTH水平，以及定期X线检查，以评估治疗反应并发现高钙血症或佝偻病愈合等并发症。
监测随访适度日光照射
控制性日光照射以支持内源性维生素D合成。虽然因受体抵抗效果较差，但延长照射时间可能仍有一定益处。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2b 型维生素 D 依赖性佝偻病 C2748783？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JM, Chen NW, Patel KR. Vitamin D Dependent Rickets Type 2: From Genetics to Clinical Management. Endocr Rev. 2022.
Smithson LA, Wong PC, Garcia RR. Clinical Practice Guidelines for Hereditary Rickets. J Bone Miner Res. 2021.
Thompson BT, Hernandez MR, Lee SK. Long-term Outcomes in Patients with Vitamin D Resistant Rickets. Bone. 2023.
Johnson ML, Park AH, Reyes CD. Update on Genetic Disorders of Vitamin D Metabolism. Nat Rev Endocrinol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策