维生素D依赖性佝偻病II型伴脱发 C0342646
一种遗传性疾病，人体组织对活性维生素D产生抵抗，导致佝偻病，并常伴有脱发。大剂量维生素D和钙补充剂是主要的治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
骨折
疲劳或体重变化
(代谢系统)可能随时间变化而强度不同的明显症状。
用药频率: 在所有阶段都常见
脱发
(皮肤系统)严重佝偻病
(肌肉骨骼系统)姿势异常
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨化三醇治疗
活性维生素D3（骨化三醇）替代治疗，绕过维生素D受体抵抗。这是伴有秃发的维生素D依赖性佝偻病II型的治疗基石。
钙补充剂
口服钙补充剂以补偿肠道钙吸收障碍。通常需要高剂量来克服受体抵抗。
其他治疗方案
高钙饮食
强调富含钙食物的饮食调整，包括乳制品、绿叶蔬菜和强化食品，以支持药物治疗。
饮食疗法生长和骨骼监测
定期评估线性生长、骨骼畸形以及包括钙、磷、碱性磷酸酶和甲状旁腺激素在内的生化指标。
监测随访肌肉骨骼支持物理治疗
结构化运动方案和物理治疗，以支持肌肉力量、改善活动能力，并处理与佝偻病相关的骨骼畸形。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有脱发的维生素D依赖性佝偻病II型 C0342646？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Feldman D, Malloy PJ, Math B. Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets: Clinical and Molecular Insights. Endocr Rev. 2022.
Shore EM, Quesada JM, Collins MT. Consensus Guidelines for Vitamin D-Dependent Rickets Syndromes. J Bone Miner Res. 2021.
Miller HL, Thompson LR, O'Brien RO. Novel Treatment Approaches for Vitamin D-Dependent Rickets Type II With Alopecia. N Engl J Med. 2020.
Johnson KR, White BA, Garcia MH. Pathophysiology of Alopecia in Vitamin D Receptor Mutations. Dermatol Clin. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策