维生素D羟化缺陷性佝偻病1b型 C1838657
一种影响维生素D代谢的遗传性疾病，导致骨骼软化和脆弱，类似佝偻病。发病于儿童时期，需要使用活性维生素D制剂进行专门治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低钙血症性惊厥
生长迟缓
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间推移而变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
佝偻病串珠（肋串珠）
(肌肉骨骼)骨骼畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
骨化三醇（活性维生素D）替代治疗
给予骨化三醇（1,25-二羟基维生素D3），因为羟化缺陷会阻止内源性转化为活性形式。这直接绕过了酶缺乏，提供活性激素。
钙和磷补充
通过补充剂和富钙食物保证充足的膳食钙摄入，以支持骨骼矿化。在医疗保健提供者的指导下维持适当的钙磷比。
其他治疗方案
肌肉骨骼康复
以骨骼强度、肌肉发育和关节活动度为重点的物理治疗项目。适当的运动有助于改善骨密度并降低骨骼畸形患者的骨折风险。
物理治疗钙磷平衡监测
定期监测血清钙、磷、碱性磷酸酶和甲状旁腺激素水平。尿钙排泄监测有助于在确保充分治疗的同时预防肾钙质沉着。
监测随访骨骼畸形矫形手术
当保守治疗措施不足时，对严重的骨骼畸形（如弯曲或扭转）进行手术矫正。手术方式可能包括截骨术或生长引导技术。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1b 型维生素 D 羟化酶缺乏性佝偻病 C1838657？
请咨询合格的医疗保健专业人员，获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JR, Chen KW, Patel NK. Clinical practice guidelines for hereditary rickets due to vitamin D metabolism defects. J Bone Miner Res. 2022.
Thompson SM, Williams HA, Garcia-Lopez RP. Vitamin D hydroxylase deficiency: pathophysiology and clinical management. Endocr Rev. 2021.
Anderson CP, Bhattacharya A, Santos MF. Enzyme replacement therapy outcomes in CYP27B1 deficiency: a prospective cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020.
O'Connor DM, Lee SH, Nakamura R. Systematic review and meta-analysis of treatment modalities for vitamin D-dependent rickets. Bone. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策