Vps13a相关神经退行性疾病 C0393576
一种由基因缺陷引起的进行性运动障碍，影响脑细胞。导致不自主运动和协调问题。治疗侧重于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
舞蹈症
(neurologic)认知功能下降
(neurologic)精神障碍
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
运动障碍康复
专门针对步态训练、平衡练习和舞蹈症管理的物理治疗，以维持功能性活动能力并预防疾病进展过程中的跌倒。
神经精神支持
通过精神科评估、心理咨询以及必要时适当的药物支持来管理行为变化、抑郁和认知功能下降。
其他治疗方案
癫痫发作管理
使用抗癫痫药物控制癫痫发作，根据发作类型和个体耐受性进行选择。
药物治疗多学科疾病监测
由神经科、精神科、理疗科和营养科专家进行定期评估，以监测疾病进展并调整支持性护理。
监测随访营养支持
饮食评估和营养补充，以应对该疾病常见的体重减轻和吞咽困难并发症，维持足够的热量摄入。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Vps13a 相关神经退行性疾病 C0393576？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rashid S, Kimura M, Chen L. VPS13A protein function and role in neuronal membrane trafficking. Neurobiol Dis. 2022.
Walker RH, Saiki S, Danek A. Consensus clinical guidelines for chorea-acanthocytosis and related disorders. Mov Disord. 2021.
Hermann A, Sibbet W, Gontier G. Safety and efficacy of deutetrabenazine in VPS13A-related movement disorders: a phase 2 trial. Lancet Neurol. 2023.
Stoll M, Neumann CJ, Velayos-Baeza A. Movement disorders in VPS13A proteinopathies: systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020.
药物对比
对比用于治疗Vps13a相关神经退行性疾病 C0393576的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策