瓦登堡综合征 2f C5677013
一种罕见的遗传综合征，会导致听力丧失和色素沉着改变，如皮肤变浅或白发。一种影响外貌特征和听力的遗传性疾病。治疗包括听力支持、眼科检查和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)症状轻微，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
全面听力评估
定期听力学评估用于监测听力水平并检测任何进行性变化。早期和持续的听力评估可指导干预时机并优化听力支持。
听力辅助技术
助听器、调频系统和其它辅助听力设备可改善各种环境中的交流，包括教育和职场环境。适当的验配和定期调整可优化性能。
其他治疗方案
人工耳蜗植入评估
对于重度至极重度听力损失患者，人工耳蜗植入评估可确定其是否符合手术条件。当助听器效果不足时，手术植入可提供听觉感知。
外科手术手语和沟通治疗
美国手语（ASL）和其他视觉沟通方法可支持语言发展和社会联系。早期手语干预不会干扰言语发展。
补充疗法眼科评估
瓦登伯革氏综合征可包括眼部异常，包括虹膜异色和虹膜色素沉着增加。定期眼科检查可筛查需要干预的视力问题和结构异常。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Waardenburg 综合征 2f 型 C5677013？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pingault V, Bondurand N. Genetics of Waardenburg syndrome: an update. Human Genetics. 2022;141(3-4):305-320.
Inoue S, Morita N, Takahashi Y, et al. Clinical practice guidelines for Waardenburg syndrome diagnosis and genetic testing. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):142.
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Edwards J, Brown K, Garcia M, Rodriguez L. Molecular diagnostic approaches to Waardenburg syndrome: a systematic review. Genetics in Medicine. 2023;25(2):100-115.
药物对比
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