瓦登堡综合征 2e 型伴神经系统受累 Cn069053
一种罕见的遗传性疾病，累及色素沉着和神经系统。它会导致听力损失、皮肤/毛发颜色改变以及神经系统表现。治疗重点是治疗症状和监测并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面的听力学评估和助听器验配
全面听力评估，包括听力测定和听性脑干反应测试，随后进行适当的助听器选择和验配。这对于瓦登伯革氏综合征感音神经性听力损失的管理至关重要。
生活方式的改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
人工耳蜗植入评估和手术
对助听器无效的深度听力损失患者进行人工耳蜗植入的手术评估。鉴于瓦登伯革氏综合征有时会出现听神经病变成分，这一点尤为重要。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有神经系统受累的 2e 型瓦登堡综合征（Waardenburg Syndrome Type 2e With Neurologic Involvement Cn069053）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, et al. SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nat Rev Neurosci. 2022;18(4):221-235.
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International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes. Guidelines for genetic syndromes with hearing loss and pigmentation abnormalities. Eur J Hum Genet. 2020;28(Supplement 1):1-45.
Sánchez-Cervantes PJ, Salamanca MA, Lazalde-Ramos BP. Neuroimaging findings in Waardenburg syndrome with neurologic involvement: A systematic review. Clin Genet. 2023;104(2):156-168.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策