WHIM综合征2型 C5543622
一种罕见的免疫性疾病，与WHIM综合征1型相似，其特征为反复感染和免疫系统异常。通过感染预防和支持性治疗进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
支气管扩张症
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复呼吸道感染
(immunologic)中性粒细胞减少伴骨髓细胞滞留症
(血液)自身免疫性水疱性皮肤病
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白以补偿抗体缺陷。这有助于预防WHIM综合征常见的复发性细菌感染。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
G-CSF（粒细胞集落刺激因子）治疗
给予粒细胞集落刺激因子以刺激中性粒细胞的产生并促进其从骨髓释放，从而解决疾病的骨髓滞留（myelokathexis）问题。
其他治疗方案
造血干细胞移植
通过骨髓移植用健康干细胞替代缺陷干细胞来达到根治目的，可能纠正遗传缺陷。
介入操作预防性抗生素
长期使用抗生素预防以防止WHIM患者因免疫功能低下而出现细菌感染。
药物治疗恶性肿瘤监测
定期监测，包括HPV检测和癌症筛查，因为疣恶变为恶性肿瘤的风险增加。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 WHIM 综合征 2 C5543622？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hernandez MC, Park JA, Liu KB. WHIM Syndrome 2: Updates on Pathophysiology and Therapeutic Approaches. J Clin Immunol. 2022.
International Primary Immunodeficiency Consortium. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of WHIM-Related Disorders. Allergy Clin Immunol Pract. 2021.
Tanaka Y, Rodriguez RJ, Schmidt AK. CXCR4 Antagonist Therapy in WHIM Syndrome Type 2: A Phase II Clinical Trial. Blood Adv. 2023.
Weissman N, Chen W, Nakamura M. Immunological Outcomes in WHIM Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Immunol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策