Wiskott-Aldrich综合征 2 C3281001
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性疾病，会削弱免疫系统，主要影响男性。治疗包括使用抗生素预防感染和免疫球蛋白疗法，骨髓移植有望治愈。
关键信息一览
- ICD-10
- D82.0
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
血小板减少伴出血
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
反复感染
(immunologic)湿疹
(immunologic)自身免疫性溶血性贫血
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
异基因造血干细胞移植（HSCT）
根治性方法，用健康供体干细胞替换有缺陷的免疫系统。移植前需要进行HLA匹配供体鉴定和预处理化疗。
药物治疗配合临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
感染预防和免疫球蛋白替代治疗
使用预防性抗生素治疗耶氏肺孢子菌和真菌感染，并结合定期静脉输注免疫球蛋白（IVIG）以提供被动体液免疫。
其他治疗方案
脾切除术
对于经药物治疗无效的重度自身免疫性血细胞减少症患者，进行脾脏手术切除。常结合预防性疫苗接种。
外科手术自身免疫并发症的免疫抑制治疗
使用糖皮质激素和其他免疫抑制剂治疗与本综合征相关的自身免疫性溶血性贫血、血小板减少症或血管炎。
药物治疗全面免疫学监测
定期评估淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平及疫苗接种后的抗体应答，以指导治疗决策和感染预防策略。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是威斯科特-奥尔德里奇综合征 2 C3281001？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Buchanan NR, Mitchell CD, Rivera VM. hematopoietic Cell Transplantation for Primary Immunodeficiency Disorders: Consensus Guidelines. Biol Blood Marrow Transplant. 2022.
Santos BS, Chen JK, Williams OM. Wiskott-Aldrich Syndrome: From Genetics to Clinical Manifestations and Therapeutic Approaches. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
Patel LM, Garcia-Reitboerg P, Thompson LR. Gene Therapy for Wiskott-Aldrich Syndrome: Phase I/II Clinical Trial Results. J Clin Invest. 2021.
Anderson DL, Nakamura H, Svenson PJ. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Outcomes in Wiskott-Aldrich Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Blood Adv. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策