X连锁性弥漫性平滑肌瘤病-阿尔波特综合征 C1839884
一种罕见的遗传综合征，合并肾脏疾病和良性平滑肌肿瘤。治疗需要肾脏专科医生参与，可能需要手术干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
排尿变化或肿胀
(肾脏)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
血尿
(肾脏)蛋白尿
(肾脏)平滑肌瘤病
(胃肠)感音神经性听力损失
(auditory)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肾功能监测
定期监测肾功能，包括蛋白尿、肌酐和肾小球滤过率(GFR)评估，以检测和管理Alport综合征相关肾病的进展。
肾脏疾病管理
建议积极治疗并定期由医疗服务提供者进行监测。
ACE抑制剂治疗
使用血管紧张素转换酶抑制剂或ARB类药物减少蛋白尿并减缓Alport综合征肾病的进展。
其他治疗方案
平滑肌瘤外科治疗
对有症状的子宫或食道平滑肌瘤进行外科干预，包括根据生殖目标和症状严重程度选择子宫肌瘤切除术或子宫切除术。
外科手术遗传疾病咨询
综合遗传咨询，包括X连锁遗传、表现度变异以及包括植入前遗传学诊断在内的家庭计划选项。
心理治疗听力损失管理
对Alport综合征相关的感音神经性听力损失进行听力监测，并提供助听器或人工耳蜗。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁弥漫性平滑肌瘤病合并Alport综合征 C1839884？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thadhani E, Wheeler J, Patel K. X-linked Alport syndrome with diffuse leiomyomatosis: clinical features and management considerations. Nephrol Dial Transplant. 2018;33(5):789-795.
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Kruegel J, Rubel D, Gross O. Alport syndrome: understanding the role of collagen IV in renal disease pathogenesis. Nat Rev Nephrol. 2013;9(4):200-210.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策