X连锁远端型脊髓性肌萎缩3型 C1845359
一种导致进行性肌无力和肌肉萎缩的神经肌肉疾病，主要影响手和足。症状通常在青春期或成年早期出现。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸肌无力
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
远端肌肉无力
(neurologic)手部肌肉无力
(neurologic)脊柱侧弯
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
综合物理治疗方案
一个结构化的物理治疗方案，重点关注肌肉强化、关节活动度训练和活动能力维持，以保留功能和预防关节挛缩。
呼吸功能监测
定期监测呼吸功能，包括肺活量和夜间血氧监测，以早期发现和管理呼吸肌无力。
其他治疗方案
辅助器具评估与适配
评估并提供适当的辅助器具，如支具、助行器或轮椅，以维持独立性和安全性。
生活方式心理支持与咨询服务
提供心理服务以应对进展性神经肌肉疾病带来的情绪和心理健康影响。
心理治疗睡眠监测与无创通气
多导睡眠图检查以评估睡眠呼吸障碍，如提示夜间低通气则启动无创通气治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁远端脊髓性肌萎缩症3型 C1845359？
请咨询合格的医疗专业人员以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Haverkamp LJ, Chen Y, Watanabe R. Consensus guidelines for the management of X-linked distal spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders. 2022.
Martinez TL, Santos DF, Kimura J. Genetic and clinical features of X-linked distal spinal muscular atrophy type 3. Journal of Neurology. 2021.
Nakamura A, Okamoto H, Schmidt M. Phase I/II clinical trial of nusinersen in patients with X-linked distal spinal muscular atrophy. Brain. 2023.
Burghes AH, Beattie CE, Wirth B. Molecular pathophysiology of distal spinal muscular atrophy types. Human Molecular Genetics. 2020.
药物对比
对比用于治疗X连锁远端型脊髓性肌萎缩3型 C1845359的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策