X连锁低磷酸盐血症性佝偻病 C3540852
一种遗传性疾病，导致磷酸盐水平低，影响骨骼发育，主要见于男性。治疗包括磷酸盐补充剂和维生素D。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
膝内翻（O型腿）
(代谢)儿童期生长迟缓
(代谢)牙釉质缺陷
(代谢)需要止痛药的骨痛
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
活性维生素D和磷酸盐补充治疗
联合磷酸盐和骨化三醇治疗，纠正磷酸盐流失，改善钙吸收，解决潜在的代谢缺陷。
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
生长和生化指标监测
定期评估生长速度、血清磷酸盐、钙、碱性磷酸酶和甲状旁腺激素水平，以优化治疗剂量和时机。
其他治疗方案
骨科康复
针对性的物理治疗，重点是肌肉强化、步态训练和活动度训练，以改善功能并减少畸形进展。
物理治疗矫形外科手术
当保守治疗不足时，通过截骨术和生长导向手术等外科干预来矫正严重的肢体畸形。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁低磷血症性佝偻病 C3540852？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. Clinical practice guideline for the management of X-linked hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1234-1245.
Haffner D, Emma F, Eastwood DM, Duplan MB, Bacchetta J, Schnabel D, Wicott-Ravazzolo C, Linglart A. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):128.
Whyte MP, Porteous F, DeKlotz CM, Skrinar A, Sanalla Z, Nixon A, White KE, Imel EA. Burosumab therapy in X-linked hypophosphatemia: results from a phase 3 randomized controlled trial. N Engl J Med. 2018;378(23):2178-2190.
Paterson CR, McGowan K, McAlister SA. Long-term outcomes of conventional therapy for X-linked hypophosphatemic rickets: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2021;148:115924.
药物对比
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