X连锁智力障碍肘外翻形态异常综合征 C5677056
一种X连锁疾病，其特征为智力障碍、肘外翻（肘角增大）和体型差异。该病主要影响男性。治疗重点在于支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)肘外翻
(neurologic)面部畸形
(neurologic)关节活动过度
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式的改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
肘内翻矫正截骨术
外科手术重新对齐前臂骨骼并矫正肘关节的异常角度，可能减轻疼痛并改善功能。
上肢康复
针对性的物理治疗，专注于肘关节活动范围、力量训练以及日常活动中手臂的功能性使用，以最大限度地提高活动能力和独立性。
其他治疗方案
骨科随访项目
定期进行骨科评估以监测关节发育情况、跟踪角度变化进展，并确定任何必要手术干预的最佳时机。
监测随访行为与教育支持
专门的心理服务，用于应对学习需求和行为挑战，并提供根据个人认知特征量身定制的适当教育干预措施。
心理治疗辅助设备和环境改造
提供辅助器械、改造工具和环境适应性改造，以支持日常活动的独立性并减少受影响关节的压力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁智力低下肘外翻畸形综合征 C5677056？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Martinez-Villarreal LM, Okonkwo CN, Singh RK. Phenotypic characterization and molecular confirmation in patients with cubitus valgus and intellectual disability. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):178.
Thompson DA, Fujimoto R, Bergmann A, Santos JM. Systematic review of neurodevelopmental outcomes in X-linked intellectual disability syndromes. Dev Med Child Neurol. 2023;65(6):721-735.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策