X连锁淋巴增殖性疾病由于SH2D1A缺陷 C5399825
一种导致对病毒感染的免疫反应控制不良的免疫缺陷。主要影响男性。治疗方法包括免疫球蛋白治疗、免疫抑制，有时也采用干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重EBV感染（传染性单核细胞增多症）
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
异常免疫球蛋白血症
(immunologic)B细胞淋巴瘤
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉注射或皮下注射免疫球蛋白，以提供被动免疫并保护抗体缺陷患者免受细菌感染。剂量和给药频率根据临床反应和感染史个体化调整。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
感染预防方案
抗生素预防方案以预防反复感染，特别是呼吸道感染。药物选择基于病原体敏感性和患者个体因素。
其他治疗方案
免疫学监测项目
定期监测免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群和免疫功能，以指导治疗决策并早期发现疾病进展或并发症。
监测随访造血干细胞移植
对于符合条件的患者，特别是患有严重反复感染或EBV相关并发症的患者，可考虑治愈性方案。需要仔细评估风险与收益比以及合适的供体来源。
介入操作感染预防策略
全面的感染预防措施，包括严格手卫生、适当接种疫苗、避免接触患者以及对需要就医的感染早期症状进行健康教育。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于SH2D1A缺乏引起的X连锁淋巴增生性疾病 C5399825？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Liu A, O'Brien S, Petrova M. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in SH2D1A deficiency: systematic review and meta-analysis. Transplant Cell Ther. 2023;29(7):412-421.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策