X连锁重型先天性中性粒细胞减少症 C1845987
一种严重的血液疾病，出生时就已存在，其特征是抗感染的白细胞数量极低。患者极易受到细菌感染。治疗采用生长因子来促进白细胞生成。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性细菌感染
危及生命的败血症
严重中性粒细胞减少症
(血液)全身症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
牙周炎
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者监测。
粒细胞集落刺激因子治疗
给予G-CSF以刺激中性粒细胞生成，降低严重中性粒细胞减少症患者的感染风险。
预防性抗微生物治疗
预防性使用抗生素和抗真菌药物，以在中性粒细胞减少期间抵御常见病原体。
其他治疗方案
定期血液学监测
频繁进行全血细胞计数和炎症标志物检测，以监测中性粒细胞水平并早期发现并发症。
监测随访感染预防措施
严格的卫生措施、避免接触患者以及环境保护措施，以尽量减少感染暴露。
生活方式干细胞移植评估
对符合条件患者进行造血干细胞移植的全面评估，作为潜在治愈方案。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议进行及时的医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁严重先天性中性粒细胞减少症 C1845987？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Makaryan V, Zeidler C, Dale DC. Efficacy and Safety of Granulocyte Colony-Stimulating Factor in Severe Congenital Neutropenia. J Clin Immunol. 2018;38(2):179-188.
Klein C, Carlsson G, Fadeel B. Meta-Analysis of Outcomes in Different Forms of Congenital Neutropenia. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策