着色性干皮病 D组 C0268138
一种罕见的遗传性疾病，会阻止紫外线照射后的DNA修复。严格的防晒和癌症监测有助于预防严重并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q82.1
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测
由熟悉XP的眼科医生进行定期眼部检查，监测紫外线诱导的损伤，包括角膜炎、白内障和眼睑皮肤癌。早期发现可防止视力丧失。
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗并由医疗保健提供者定期监测。
环境紫外线防护
全面的家庭和学校改造，包括紫外线阻挡窗膜处理、室内照明评估，以及创建紫外线安全的游戏和学习环境。空气质量监测以确保安全。
其他治疗方案
神经外科干预
对于可能出现神经退行性病变的XP-D型患者，需要多学科管理，包括物理治疗、职业治疗，在某些情况下还需对相关并发症进行外科干预。
外科手术DNA修复增强研究
参与探索基因治疗和药理学方法以增强DNA修复机制的临床试验。T4核酸内切酶V和其他新型药物正在研究中。
补充疗法神经发育支持
对于可能出现神经系统受累的XP-D型患者，定期进行发育评估和教育支持服务。认知和运动技能监测，配合早期干预服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是着色性干皮病D组 C0268138？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kraemer KH, Patronas NJ, Tamura D, et al. Xeroderma Pigmentosum Type D: Clinical Features and Molecular Characteristics. J Invest Dermatol. 2019;139(11):2315-2327.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策