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46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と腹部肥満・代謝症候群4型の比較
両者は異なる慢性疾患です。左側は性分化の差異と直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群、右側は肥満と代謝異常を後年に示す遺伝性代謝症候群の亜型です。
UMLS C4518078
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UMLS C5231430
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と腹部肥満代謝症候群3型の比較
両者は無関係な慢性状態です。左側は性分化の違いと直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群、右側は腹部肥満と代謝リスクを中心とする遺伝性代謝症候群のバリアントです。臨床医の判断が必要です。
UMLS C4518078
·
UMLS C4014361
46,XX性分化症・直腸肛門奇形と腹部肥満メタボリック症候群の比較
両者は異なる状態です。前者は46,XXのまれな先天的性分化症に直腸肛門奇形を伴うもので、後者は主に成人の代謝異常の集まりです。発症、系統、重症度が異なり、単一の異常値だけでは診断できません。
UMLS C4518078
·
UMLS C2930930
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と腹部肥満の比較
両者は別の所見です。一方は性分化と直腸肛門の発達に関わるまれな先天症候群、他方は腹部への脂肪蓄積です。発症、系統、重症度が異なります。この比較だけでは診断できません。
UMLS C4518078
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UMLS C0311277
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と腹部腫瘤
性分化の差異と直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群を、診断ではなく異常所見である腹部腫瘤と比較する。
UMLS C4518078
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UMLS C0000734
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と腹壁筋性防御
XX個体のまれな先天症候群である性分化の差異と直腸肛門奇形を、不随意の筋反応である腹壁筋性防御と比較する。後者は異常所見であり診断ではない。
UMLS C4518078
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UMLS C0238547
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と腹部膨隆
性分化の差異と直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、多くの原因があり得る非特異的所見である腹部膨隆を比較する。
UMLS C4518078
·
UMLS C0000731
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形と腹部嚢胞性リンパ管腫の比較
46,XXの性分化の違いと直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、腹部の良性リンパ管性嚢胞を比較する。解剖、重症度、診療は異なる。この比較自体は診断を確定しない。
UMLS C4518078
·
UMLS C2930929
46,XX性分化症・直腸肛門奇形症候群と腹壁皮神経絞扼症候群
まれな先天性46,XX性分化症と直腸肛門奇形を、後天性の腹壁皮神経絞扼症候群(ACNES)と比較する。発症、系統、重症度、原因が異なる。単一所見だけで診断しない。
UMLS C4518078
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UMLS C0393899
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と46,XX性腺形成不全の比較
性分化の違いと直腸肛門奇形を併せ持つまれな先天性46,XX症候群と、主に卵巣発達、思春期、妊孕性に関わる46,XX性腺形成不全を比較する。いずれも非感染性で、臨床医の判断が必要。
UMLS C4518078
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UMLS C0685837
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と45,X/46,XY混合性腺形成不全
いずれも先天性の性分化の違いです。左側はXXパターンに直腸肛門奇形を伴い重度と記載され、右側は45,X/46,XYモザイクで性腺発達は多様、重症度は中等度です。正確な予後は確立されていません。
UMLS C4518078
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と4-ヒドロキシフェニルピルビン酸尿症
まれな先天構造症候群とチロシン関連代謝異常を比較する。解剖、生化学、重症度、通常のケアが異なる。正確な転帰は資料から確立されていない。
UMLS C4518078
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UMLS C1848678
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と4-ヒドロキシフェニル乳酸尿症
両者は異なるまれな概念で、先天性構造症候群と代謝性尿所見です。この比較だけでは診断は確立せず、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C4518078
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UMLS C1848679
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と4-ヒドロキシフェニル酢酸尿症の比較
46,XXの性分化の違いと直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、4-ヒドロキシフェニル酢酸に関する代謝異常を比較する。根拠は限られ、臨床判断が必要。
UMLS C4518078
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UMLS C1848680
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と第4–5趾合趾症
いずれも先天性で非感染性だが、侵される系統、重症度、必要なケアは大きく異なる。この比較だけで診断は確定しない。
UMLS C4518078
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UMLS C1837836
46,XX性分化症・直腸肛門奇形症候群と第4–5趾皮膚性合趾症
性分化の差異と直腸肛門奇形を含むまれな先天症候群と、第4・第5趾の軽度な皮膚性合趾を比較する。いずれも出生時から存在し非感染性だが、重症度と罹患部位は異なる。
UMLS C4518078
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UMLS C5937268
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と第4–5中手骨癒合
性分化と直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、より軽度な第4・第5中手骨の先天癒合を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C4518078
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UMLS C1859768
46,XX性分化症・直腸肛門奇形と第4–5指皮膚性合指症
46,XXの性分化の違いと直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、薬指・小指間の孤立性皮膚性合指を比較する。いずれも出生時から存在し非感染性だが、罹患部位と重症度は大きく異なる。
UMLS C4518078
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UMLS C4023731
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形と3q27.3微小欠失症候群
性分化の違いと直腸肛門異常を伴うまれな先天性XX疾患と、発達に影響し得るまれな3q27.3微小欠失を比較する。所見は個人差があり、臨床的判断が必要。
UMLS C4518078
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UMLS C4749427
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3q26q28欠失症候群の比較
XX個体の性分化の違いと直腸肛門奇形を伴う先天症候群と、発達の遅れ、成長の問題、多様な先天的差異を伴う染色体欠失を比較する。
UMLS C4518078
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UMLS C6010434
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3q26q27微小欠失症候群
いずれも先天性で非感染性だが、記載上の特徴と重症度は異なる。完全な症状一覧、予後、診断基準値は確立されていない。
UMLS C4518078
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UMLS C4755255
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3q26微細重複症候群
XX個体の性分化の違いと直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、関与遺伝子により特徴が異なる染色体微細重複を比較する。名称や単一所見だけでは診断は確定しない。
UMLS C4518078
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UMLS C4755319
46,XX性分化異常症・肛門直腸奇形症候群 と 3q13微欠失症候群 の比較
いずれも先天奇形を伴いうる希少な遺伝性病態である。前者はXX個体の性分化異常と肛門直腸奇形を主徴とし重症度が高いとされる。後者は3q13領域欠失による発達遅滞・知的障害と多様な先天奇形を伴う。いずれも確定には遺伝学的・専門的評価を要する。
UMLS C4518078
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UMLS C2931338
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形と3p25.3微細欠失
性分化の差異と直腸肛門奇形を伴うまれな先天性46,XX症候群と、発達遅滞や多様な特徴に関連する染色体微細欠失を比較する。所見は臨床医による解釈が必要。
UMLS C4518078
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UMLS C5437630
46,XX性分化疾患・肛門直腸奇形症候群と3MC症候群3型の比較
両者はまれな先天的状態です。提示情報では、肛門直腸奇形を伴う重症のXX性分化の違いと、発達および顔面の違いを伴う中等度の3MC症候群バリアントを区別します。有病率、基準値、転帰は確立されていません。
UMLS C4518078
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UMLS C0796032
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3-メチルグルタル酸尿症
両者は異なるまれな状態です。前者は外性器と直腸肛門の異常を伴う先天性XX発達症候群、後者は神経症状や代謝クリーゼを起こし得る有機酸血症です。有病率、基準値、転帰はここでは確立していません。
UMLS C4518078
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UMLS C3151952
46,XX性分化疾患・肛門直腸奇形症候群と3-メチルグルタコン酸尿症3型の比較
これらは異なる希少遺伝性疾患です。左側は先天性の性分化と肛門直腸の症候群、右側は主に神経系に影響する代謝性疾患です。検査異常は診断そのものではなく、臨床判断が必要です。
UMLS C4518078
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UMLS C0574084
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3-メチルグルタコン酸尿症1型の比較
いずれもまれだが、関与する系統は異なる。左は性分化の違いと直腸肛門異常を伴う先天症候群、右は遺伝性代謝疾患である。本比較だけでは診断は確定しない。
UMLS C4518078
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UMLS C0342727
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3-ヒドロキシイソ吉草酸尿症
両者は異なるまれな状態です。前者は性分化と直腸肛門に関する先天症候群、後者はロイシン代謝に関連する有機酸所見です。共通診断は確立されません。
UMLS C4518078
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UMLS C5421619
46,XX性分化疾患・直腸肛門奇形症候群と3-ヒドロキシジカルボン酸尿症の比較
46,XXの性分化の違いと直腸肛門奇形を伴うまれな先天症候群と、3-ヒドロキシジカルボン酸に関する代謝所見または疾患の比較。根拠は限られ、診断は確定しない。
UMLS C4518078
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UMLS C4024725
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