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10,011 件の比較
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3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と3M症候群2型の比較
神経系に影響するまれなセリン合成障害と、まれな遺伝性の成長・骨格障害を比較する。両者は異なり、所見は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0580190
·
UMLS C2752041
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と3M症候群1型の比較
神経系に影響するまれなセリン合成障害と、成長・骨格の遺伝性症候群を比較する。情報は限られ、結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C0580190
·
UMLS C2678312
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
これらは稀な慢性疾患で、系統と重症度が異なります。一方はセリン産生を障害し主に神経系に影響し、他方はホルモン処理に影響して性発達に関与し得ます。正確な転帰や基準値はここでは確立されていません。
UMLS C0580190
·
UMLS C0268297
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と3-M症候群の比較
神経系に影響するまれで重度のセリン合成障害と、低身長および骨発達異常を中心とするまれな遺伝性症候群を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C0580190
·
UMLS C1848862
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3〜第5趾合趾
神経系に影響するまれなセリン合成障害と、第3〜第5趾の先天癒合を比較する。系統、重症度、評価方法が異なる。
UMLS C0580190
·
UMLS C4023723
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3・第5指合指
神経系に影響するまれなセリン合成障害と、出生時からの第3指・第5指の合指を比較する。系統、重症度、所見が異なり、いずれも感染性ではない。
UMLS C0580190
·
UMLS C4023727
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3–第5指皮膚性合指症
両者は別の状態です。一方は神経系に影響し得る重度のセリン合成障害、他方は第3指と第5指の間の軽度の先天性皮膚癒合です。所見は医師の判断が必要です。
UMLS C0580190
·
UMLS C5937270
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3-4趾合趾
神経系に影響し得るまれなセリン合成障害と、第3・第4趾の先天性合趾を比較する。障害される系統、重症度、臨床的意味は異なる。
UMLS C0580190
·
UMLS C1834062
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3-4趾皮膚性合趾
両者は別の所見です。前者は神経系に関わるまれなセリン合成障害、後者は出生時からの第3趾と第4趾の皮膚性癒合です。重症度、原因、評価は異なり、名称だけでは診断できません。
UMLS C0580190
·
UMLS C5937396
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3・第4中手骨癒合
神経系に影響し得るまれなセリン合成障害と、先天性の第3・第4中手骨癒合を比較する。罹患系統、重症度、評価方法が異なる。
UMLS C0580190
·
UMLS C5558402
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3・4指骨性合指症
両者は無関係なまれな状態です。前者は神経系に影響し得る重度のセリン合成障害、後者は第3・第4指骨の先天的な連結です。
UMLS C0580190
·
UMLS C1856889
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第3-4指皮膚性合指
神経系に影響するまれなセリン合成障害と、第3・第4指の先天性皮膚性合指を比較する。系統、重症度、経過は異なり、いずれも感染性はない。
UMLS C0580190
·
UMLS C4023115
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と第2・第5趾中節骨低形成
両者は別の所見です。一方は神経系に関わるまれなセリン合成障害、他方は特定の趾骨の先天的な発育不全です。重症度と臨床的意味は異なり、医師の判断が必要です。
UMLS C0580190
·
UMLS C1861376
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と22q関連シュワノマトーシスの比較
これらは発症、機序、典型所見が異なるまれな状態です。一方は早期のセリン合成代謝障害、他方は後年の良性神経鞘腫瘍です。比較自体は診断を確定しません。
UMLS C0580190
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と2:1房室ブロックの比較
早期から神経系に関わるまれなセリン合成障害と、疲労やめまいを起こし得る心臓伝導所見の比較です。系統が異なり、臨床的判断が必要です。
UMLS C0580190
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UMLS C5240044
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿の比較
神経系に影響し得るまれなセリン生合成障害と、腎結石リスクに関連し得る尿結晶所見を比較する。本比較は診断を確定しない。
UMLS C0580190
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UMLS C5676845
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と1p21.3微小欠失症候群
まれなセリン生合成障害と、記載の乏しい染色体微小欠失を比較する。検査異常は臨床的解釈が必要で、それだけでは診断ではない。
UMLS C0580190
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UMLS C4304578
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と19p13.3微小重複症候群
両者は異なるまれな状態で、一方は重度のセリン合成障害、他方は中等度の染色体微小重複です。資料は限られるため、臨床医による解釈が必要です。
UMLS C0580190
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UMLS C5679996
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第4-5中手骨癒合
まれで重症のミトコンドリア代謝疾患と、軽度の先天性第4・第5中手骨癒合を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C1859768
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第4-5指皮膚性合指症
早期から神経・発達面に影響し得るまれで重症のミトコンドリア代謝疾患と、薬指・小指の軽度先天性皮膚性癒合を比較する。根拠は限られ、臨床判断が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C4023731
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3q27.3微小欠失症候群の比較
まれな重度のミトコンドリア代謝疾患と、まれな中等度の染色体微小欠失を比較する。いずれも慢性で非感染性だが、原因、検査、臨床上の重点は異なる。
UMLS C5676893
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UMLS C4749427
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3q26q28欠失症候群
まれなミトコンドリア代謝疾患と染色体欠失症候群の比較。いずれも発達に影響し得るが、原因、検査、予想所見は異なる。臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C6010434
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3q26q27微小欠失症候群の比較
まれなミトコンドリア代謝障害と先天性染色体微小欠失の比較です。いずれも発達に影響し得ますが、情報は限られ、単独所見では診断できません。
UMLS C5676893
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UMLS C4755255
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3q26微重複症候群の比較
まれなミトコンドリア代謝疾患と染色体微重複を比較する。いずれも発達に影響し得るが、原因、検査、重症度は異なる。情報は限られ、結果は臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C4755319
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3q13微小欠失症候群
いずれも発達に影響しうる稀な慢性遺伝性疾患です。VIIb型は重症のミトコンドリア代謝疾患、3q13微小欠失は一般に中等度の先天的染色体疾患です。表現は多様で、臨床医の判断が必要です。
UMLS C5676893
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UMLS C2931338
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3p25.3微小欠失症候群
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と中等度の先天性染色体微小欠失の比較。いずれも発達に影響し得るが、機序、検査、記載された特徴は異なる。詳細の多くは未確立。
UMLS C5676893
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UMLS C5437630
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3MC症候群3型の比較
まれなミトコンドリア代謝疾患と、まれな先天性遺伝症候群の比較です。情報は限られ、所見は診断そのものではなく臨床医の解釈が必要です。
UMLS C5676893
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UMLS C0796032
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3MC症候群2型の比較
VIIb型は神経・発達の問題を伴うまれで重度のミトコンドリア代謝疾患です。3MC症候群2型は顔面、成長、発達の特徴を持つ中等度の先天遺伝症候群です。いずれも生涯にわたる個別支援が必要です。
UMLS C5676893
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UMLS C0796279
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3MC症候群1型
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と、まれな中等度の先天遺伝症候群の比較。いずれも慢性で感染性はない。情報は乏しく、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C0796059
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3MC症候群
まれなミトコンドリア代謝疾患と、まれな先天多系統症候群の比較です。単一の異常所見だけでは診断できず、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C5676893
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UMLS C4303860
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