比較

疾患を並べて比較

対面比較と鑑別——原因、症状、診断、治療の各軸で比較し、両者の違いを平易な言葉で結論づけます。

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難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症 vs 3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症いずれも慢性ですが、系統と重症度が異なります。前者は脳・聴覚・エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア疾患、後者は性発達に影響し得る中等度の内分泌性ホルモン処理障害です。正確な転帰は確立していません。UMLS C4040739UMLS C0268297
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3-M症候群脳、聴覚、エネルギー代謝に関わる重症ミトコンドリア疾患と、まれな遺伝性の骨格・成長症候群を比較する。両者は異なり、臨床医の判断が必要。UMLS C4040739UMLS C1848862
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第3-5趾合趾脳・聴覚・エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア疾患と、出生時からの第3〜第5趾癒合を比較する。系統、重症度、ケア需要が異なり、臨床判断に代わるものではない。UMLS C4040739UMLS C4023723
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第3-5指合指症の比較両者は無関係です。一方は脳・聴覚・エネルギー代謝に関わる重症ミトコンドリア疾患、他方は出生時からの第3〜第5指の蹼状癒合です。鑑別のための比較であり、共通診断ではありません。UMLS C4040739UMLS C4023727
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第3-5指皮膚性合指症両者は罹患系統、重症度、経過が異なります。左側は重度のミトコンドリア疾患、右側は第3指と第5指の先天性皮膚癒合です。比較だけでは診断できません。UMLS C4040739UMLS C5937270
MEGDEL症候群と第3-4趾合趾症MEGDELは脳、聴力、エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア疾患です。第3-4趾合趾は軽度の先天的な趾間の蹼です。系統、重症度、臨床的意味が異なります。UMLS C4040739UMLS C1834062
MEGDEL症候群と第3–4趾皮膚性合趾の比較両者は無関係である。一方は神経・聴覚・エネルギー代謝に関わる重症ミトコンドリア疾患、他方は出生時からの第3趾と第4趾の軽度な皮膚性癒合である。鑑別のための比較である。UMLS C4040739UMLS C5937396
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第3-4中手骨癒合症の比較両者は無関係です。左側は脳、聴覚、エネルギー代謝に関わる重症のミトコンドリア代謝疾患です。右側は2本の中手骨が先天的に癒合する、通常は軽症の病態です。診断と管理は臨床判断が必要です。UMLS C4040739UMLS C5558402
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第3-4指骨性合指症両者は無関係です。前者は脳、聴覚、エネルギー代謝を侵す重症の早期発症ミトコンドリア疾患、後者は第3指と第4指の先天性骨性癒合で主に手機能に影響します。UMLS C4040739UMLS C1856889
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第3-4指皮膚性合指症無関係な先天的状態です。一方は脳・聴力・エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア疾患、他方は第3・第4指間の軽度な皮膚性癒合です。系統、重症度、支援ニーズが異なります。UMLS C4040739UMLS C4023115
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と第2・第5趾中節骨低形成両者は無関係です。前者は脳、聴覚、代謝に関わる重症ミトコンドリア疾患、後者は軽度の先天性趾骨所見です。比較だけでは診断できません。UMLS C4040739UMLS C1861376
MEGDEL症候群と22q関連シュワノマトーシスの比較両者は異なる稀な状態です。重症の早期発症ミトコンドリア疾患と、後年発症の良性神経鞘腫瘍を区別します。検査結果は診断そのものではなく、臨床判断が必要です。UMLS C4040739
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と2:1房室ブロックの比較両者は別概念です。前者は脳、聴覚、エネルギー代謝に関わる重症ミトコンドリア疾患、後者は心房刺激が1拍おきに心室へ伝わる心伝導所見です。一方から他方を診断できません。UMLS C4040739UMLS C5240044
MEGDEL症候群と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿脳・聴覚・エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア脳症と、アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損に関連する腎性結晶尿所見を比較する。結晶尿は異常結果であり、それだけでは完全な診断ではない。UMLS C4040739UMLS C5676845
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と1p21.3微細欠失症候群重症のミトコンドリア性有機酸代謝異常と染色体微細欠失の比較。右側の表現型は情報が乏しく、臨床医の解釈が必要。UMLS C4040739UMLS C4304578
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と19p13.3微小重複症候群難聴と脳症を伴う重症の早期発症ミトコンドリア疾患と、主に発達へ影響する先天性染色体重複を比較する。所見は多様で、診断には臨床医の判断が必要。UMLS C4040739UMLS C5679996
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と19p13.12微細欠失症候群両者はまれな慢性の神経発達関連病態です。左は重症のミトコンドリア代謝障害、右は中等度の先天的染色体異常です。経過は個人差があり、臨床医の解釈が必要です。UMLS C4040739UMLS C4304579
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と17q24.2微小欠失症候群難聴と脳症を伴う重症ミトコンドリア疾患と、発達の違いを伴う稀な染色体微小欠失の比較。情報は限られ、臨床的解釈が必要。UMLS C4040739UMLS C5680185
MEGDEL症候群と17q12反復欠失症候群の比較難聴、脳症、Leigh様所見を伴う重症ミトコンドリア疾患と、発達・神経および腎臓病変の可能性を持つ染色体欠失症候群の比較。所見は臨床医の解釈が必要。UMLS C4040739UMLS C6011081
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と17q11.2微重複症候群の比較両者は慢性ですが、重症度と病因が異なります。左側は重症のミトコンドリア代謝疾患、右側は中等度の先天的染色体重複です。いずれも感染性はなく、臨床医の判断が必要です。UMLS C4040739UMLS C3495679
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と17p11.2微小重複症候群の比較進行性の神経・代謝障害を示す重症ミトコンドリア疾患と、発達の遅れを特徴とする先天性染色体重複を比較する。両者は異なる診断であり、臨床医による解釈が必要。UMLS C4040739UMLS C2931246
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3q26微小重複症候群の比較脳発達と運動機能に影響する重症の早期小児期代謝性疾患と、関与遺伝子により特徴が異なる先天性染色体重複を比較する。本比較は診断を確定しない。UMLS C4540171UMLS C4755319
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3q13微小欠失症候群の比較脳発達と運動機能に影響し、多くは幼児期に現れる重症代謝性疾患と、発達遅滞や多様な先天的特徴を伴う中等度の先天性染色体微小欠失を比較する。症状だけでは診断は確定しない。UMLS C4540171UMLS C2931338
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3p25.3微小欠失症候群いずれも発達に影響するまれな慢性遺伝性疾患です。9型は重症の代謝性疾患で早期から運動・認知に影響し、3p25.3微小欠失は中等度の先天的染色体疾患で発達や臓器所見は多様です。UMLS C4540171UMLS C5437630
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3MC症候群3型の比較重度の代謝性神経発達障害と中等度の先天性3MC亜型を比較する。情報は限られ、単一所見だけで診断すべきではない。UMLS C4540171UMLS C0796032
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3MC症候群2型の比較これらは主病系、重症度、典型像が異なるまれな遺伝性疾患です。9型は脳発達と運動機能に影響する重度の代謝性疾患、3MC症候群2型は顔面・発達・成長の所見を伴う中等度の先天多系統疾患です。診断は臨床医の判断が必要です。UMLS C4540171UMLS C0796279
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3MC症候群1型の比較脳発達と運動機能に影響する重症の幼児期発症代謝性疾患と、中等度の先天多系統遺伝症候群を比較する。有病率、検査基準値、死亡率、治療用量はここでは確立されていない。UMLS C4540171UMLS C0796059
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3MC症候群脳発達と運動機能に影響する重度の代謝性疾患と、中等度の先天性多系統症候群を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。UMLS C4540171UMLS C4303860
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3M症候群3型の比較重度の早発性代謝・神経疾患と中等度の遺伝性成長障害を比較する。所見は診断ではなく、臨床医の解釈が必要。UMLS C4540171UMLS C3280146
3-メチルグルタコン酸尿症9型と3M症候群2型の比較これらは異なるまれな遺伝性疾患です。9型は脳発達と運動機能に影響する重度の代謝性疾患、3M症候群2型は重度低身長と骨格変化を伴う中等度の筋骨格系疾患と記載されます。診断は臨床医の判断が必要です。UMLS C4540171UMLS C2752041