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3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と3-M症候群
これらは主病変と所見が異なるまれな遺伝性疾患です。VIIA型は重度のミトコンドリア代謝疾患、3-M症候群は中等度の骨格成長障害です。情報は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C5676967
·
UMLS C1848862
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3-5趾合趾症
両者は別の所見です。まれな遺伝性ミトコンドリア代謝障害と、第3〜第5趾の先天的癒合です。重症度、系統、評価は異なり、共通診断は確立しません。
UMLS C5676967
·
UMLS C4023723
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3–5指合指症の比較
両者は別の所見です。一方はまれな遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は出生時からの第3指と第5指の合指です。重症度、系統、評価は異なり、共通診断は確立しません。
UMLS C5676967
·
UMLS C4023727
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3–5指皮膚性合指
両者は別の所見です。前者はまれで重症の遺伝性ミトコンドリア代謝障害で、通常乳児期に気づかれます。後者は出生時からの第3指と第5指の皮膚性連結で、多くは軽度です。
UMLS C5676967
·
UMLS C5937270
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3-4趾合趾症
重症のまれな遺伝性ミトコンドリア代謝疾患と、第3・第4趾の軽度先天性合趾を比較する。系統、重症度、臨床的意味は異なり、異常検査だけでは診断にならない。
UMLS C5676967
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UMLS C1834062
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3・4趾皮膚性合趾
まれな遺伝性ミトコンドリア代謝疾患と、第3・第4趾の先天性皮膚性癒合を比較する。系統、重症度、臨床的意味が異なり、臨床判断の代替にはならない。
UMLS C5676967
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UMLS C5937396
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3-4中手骨癒合
両者は無関係な慢性状態です。一方はまれで重症の遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は通常軽度の先天的な手の骨の癒合です。共通の原因、検査、転帰は確立されていません。
UMLS C5676967
·
UMLS C5558402
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3-4指骨性合指症
無関係なまれな状態です。一方は重症の遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は第3・第4指骨が出生時から癒合する軽症の先天異常です。臨床医の判断なしに診断は確定しません。
UMLS C5676967
·
UMLS C1856889
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第3-4指皮膚性合指症
両者は無関係である。一方はまれで重症の遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は第3指と第4指の軽度な先天性皮膚性癒合である。有病率、検査基準値、転帰はここでは確立されていない。
UMLS C5676967
·
UMLS C4023115
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と第2・第5趾中節骨低形成の比較
両者は無関係です。一方はまれな遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は先天性の趾骨低形成です。重症度、部位、臨床的意味は大きく異なります。
UMLS C5676967
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UMLS C1861376
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と22q関連シュワノマトーシスの比較
これらは発症年齢、系統、原因が異なるまれな疾患です。VIIA型は乳児期のミトコンドリア代謝疾患、22q関連シュワノマトーシスは主に成人の良性神経腫瘍です。根拠は限られ、臨床判断が必要です。
UMLS C5676967
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と2:1房室ブロックの比較
両者は別の状態です。一方は稀な遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は心臓伝導の異常です。情報は限られ、異常所見は診断そのものではなく臨床的解釈が必要です。
UMLS C5676967
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UMLS C5240044
3-メチルグルタコン酸尿症VIIa型と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿
VIIa型はまれな重症の遺伝性ミトコンドリア代謝障害で、通常乳児期に現れます。2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿は酵素欠損に関連する中等度の腎所見で、結石を伴うことがあります。主に系統と重症度が異なり、情報は限られるため臨床判断が必要です。
UMLS C5676967
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UMLS C5676845
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と1p21.3微小欠失症候群の比較
まれなミトコンドリア代謝疾患と染色体微小欠失の比較です。微小欠失の資料は乏しく、完全な診断とはみなせません。
UMLS C5676967
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UMLS C4304578
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と19p13.3微重複症候群
両者は異なるまれな状態です。前者は重度の遺伝性ミトコンドリア代謝障害、後者は中等度の染色体微重複です。情報は限られ、所見は専門医の解釈が必要で、単独では診断になりません。
UMLS C5676967
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UMLS C5679996
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と19p13.12微小欠失症候群の比較
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と、まれな染色体微小欠失を比較する。いずれも発達に影響し得るが、原因、検査、重症度は異なる。情報は限られ、結果は臨床判断が必要。
UMLS C5676967
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UMLS C4304579
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と17q24.2微小欠失症候群
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と、まれな中等度の先天性微小欠失を比較する。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要で、予後や治療は確定しない。
UMLS C5676967
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UMLS C5680185
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と17q12反復欠失症候群
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と中等度の先天的染色体欠失を比較する。いずれも発達遅滞を示し得るが、原因、検査、臓器障害は異なる。臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676967
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UMLS C6011081
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と17q11.2微小重複症候群
いずれも発達の遅れを伴い得るまれな慢性疾患です。左は重度の遺伝性ミトコンドリア代謝疾患、右は中等度の先天性染色体重複です。正確な転帰や多くの特徴は確立されていません。
UMLS C5676967
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UMLS C3495679
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と17p11.2微小重複症候群の比較
まれで通常重度のミトコンドリア代謝疾患と、Potocki-Lupski症候群に関連する中等度の染色体重複を比較する。いずれも発達遅滞を示し得るが、原因、検査、重症度は異なる。
UMLS C5676967
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UMLS C2931246
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3q26微重複症候群の比較
両者は異なるまれな状態です。前者は難聴と進行性神経障害を伴う重症ミトコンドリア疾患、後者は発達上の特徴が可変な染色体重複です。この比較だけでは診断は確定しません。
UMLS C4040739
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UMLS C4755319
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3q13微小欠失症候群
進行性の神経症状、難聴、代謝異常を示し得る重症の早期発症ミトコンドリア疾患と、発達遅滞や知的障害、先天的特徴に関連する染色体微小欠失を比較する。結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4040739
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UMLS C2931338
MEGDEL症候群と3p25.3微小欠失症候群の比較
MEGDELは進行性神経低下、難聴、代謝異常を伴う重症ミトコンドリア疾患です。3p25.3微小欠失は発達遅滞や特徴的所見を示す先天性染色体疾患です。重症度と病因が異なります。
UMLS C4040739
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UMLS C5437630
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3MC症候群3型の比較
両者は異なるまれな状態です。左側は重度のミトコンドリア代謝障害、右側は中等度の先天遺伝性3MC変異として記載されます。正確な検査、転帰、治療は資料では確立されていません。
UMLS C4040739
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UMLS C0796032
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3MC症候群2型の比較
両者は異なるまれな慢性疾患です。左側は重度のミトコンドリア代謝障害、右側は中等度の先天遺伝性症候群と記載されます。有病率、正確な基準値、転帰はここでは確立されていません。
UMLS C4040739
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UMLS C0796279
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3MC症候群1型の比較
進行性の神経・聴覚・代謝異常を伴う重症ミトコンドリア疾患と、顔貌、発達、成長の特徴を持つ中等度の先天遺伝性症候群を比較する。有病率、基準値、転帰は確立されていない。
UMLS C4040739
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UMLS C0796059
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3MC症候群の比較
脳・聴覚・エネルギー代謝に関わる重症ミトコンドリア疾患と、顔面発達・成長・時に学習に影響するまれな先天遺伝症候群の比較。この比較だけでは診断は確定しない。
UMLS C4040739
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UMLS C4303860
難聴・脳症・Leigh様症候群を伴う3-メチルグルタコン酸尿症と3M症候群3型
神経と聴覚、エネルギー代謝に関わる重症の代謝・ミトコンドリア疾患と、中等度の遺伝性成長障害を比較する。根拠は限られ、結論は臨床医の解釈が必要。
UMLS C4040739
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UMLS C3280146
MEGDEL症候群と3M症候群2型の比較
MEGDELは脳、聴覚、エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア疾患です。3M症候群2型は低身長、特徴的顔貌、骨格変化を主とする遺伝性成長障害です。系統、重症度、経過が異なります。
UMLS C4040739
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UMLS C2752041
MEGDEL症候群と3M症候群1型の比較
MEGDELは脳、聴力、エネルギー代謝を侵す重症ミトコンドリア疾患です。3M症候群1型は著しい低身長と骨格特徴を主とする遺伝性成長障害です。系統、重症度、経過が異なります。
UMLS C4040739
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UMLS C2678312
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