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3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3M症候群3型の比較
神経・発達への影響を伴うまれで重度のミトコンドリア代謝性疾患と、出生前発症で低身長を主とする中等度の遺伝性成長障害を比較する。根拠は限られ、異常所見自体は診断ではない。
UMLS C5676893
·
UMLS C3280146
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3M症候群2型の比較
名称が似た二つのまれな遺伝性疾患は、系統と重症度が異なる。VIIb型は神経・発達の問題を伴う重症のミトコンドリア代謝疾患である。3M症候群2型は中等度の先天性成長・骨格疾患である。発生率、基準値、転帰はここでは確立していない。
UMLS C5676893
·
UMLS C2752041
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3M症候群1型の比較
主に侵される系統が異なる二つのまれな遺伝性疾患です。VIIb型は神経・発達に影響し得る重症のミトコンドリア代謝疾患です。3M症候群1型は低身長、特徴的顔貌、骨格異常が中心です。正確な転帰は確立されていません。
UMLS C5676893
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UMLS C2678312
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症の比較
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と、ステロイドホルモン処理に関するまれな中等度内分泌疾患の比較。根拠は限られ、所見は臨床医の解釈が必要で、単独では診断とならない。
UMLS C5676893
·
UMLS C0268297
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と3-M症候群の比較
まれなミトコンドリア代謝疾患と、まれな骨格成長症候群の比較。いずれも慢性の遺伝性疾患だが、障害部位、重症度、評価の重点は異なる。
UMLS C5676893
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UMLS C1848862
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3〜5趾合趾症の比較
両者は別の所見です。一方はまれで重症となり得るミトコンドリア代謝疾患、他方は通常出生時からある第3〜5趾の癒合で多くは軽度です。系統、重症度、経過が異なり、臨床医の判断が必要です。
UMLS C5676893
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UMLS C4023723
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3–5指合指症
まれで重症のミトコンドリア代謝疾患と、出生時からある第3・第5指の軽度合指を比較する。系統、重症度、管理が異なり、情報は限られる。
UMLS C5676893
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UMLS C4023727
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3–5指皮膚性合指
神経・発達へ影響し得るまれで重症のミトコンドリア代謝疾患と、第3指と第5指の軽度な先天性皮膚癒合を比較する。系統、発症、重症度は異なり、詳細の多くは確立していない。
UMLS C5676893
·
UMLS C5937270
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3-4趾合趾症
神経・発達の問題を伴い長期管理を要するまれで重症のミトコンドリア代謝疾患と、通常は機能が保たれる軽度の先天性第3・第4趾合趾を比較する。
UMLS C5676893
·
UMLS C1834062
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3-4趾皮膚性合趾症
両者は系統、重症度、臨床的意味が異なります。VIIb型は神経・発達に影響し得るまれなミトコンドリア代謝疾患、第3-4趾の皮膚性合趾は通常軽度の先天的な皮膚癒合です。
UMLS C5676893
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UMLS C5937396
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3-4中手骨癒合
神経・発達への影響を伴うまれなミトコンドリア代謝疾患と、第3・第4中手骨の先天癒合を比較する。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C5558402
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3-4指骨性合指症の比較
これらは無関係な状態です。一方は重度のまれなミトコンドリア代謝疾患、他方は第3・第4指骨の軽度先天性癒合です。有病率や予後は資料では確立されていません。
UMLS C5676893
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UMLS C1856889
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第3・第4指皮膚性合指
両者は別の状態です。一方はまれで重症のミトコンドリア代謝疾患、他方は第3指と第4指の軽度な先天性皮膚性癒合です。臨床医の評価なしに診断は確定しません。
UMLS C5676893
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UMLS C4023115
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と第2・5趾中節骨低形成の比較
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型はミトコンドリア関連のまれな遺伝性代謝異常で、神経・発達面の問題を伴い長期管理を要する。第2・5趾中節骨低形成は先天性の骨形成不全で軽度のことが多く、対症的に評価される。両者は病因・重症度の異なる別個の病態であり、検査結果と確定診断は区別して解釈する。
UMLS C5676893
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UMLS C1861376
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と22q関連シュワノマトーシス
これらは発症年齢、罹患系統、臨床像が異なるまれな遺伝性疾患です。VIIb型は幼児期に始まる重症のミトコンドリア代謝疾患、22q関連シュワノマトーシスは良性神経鞘腫を特徴とし、より後年にみられます。本比較は診断を確定しません。
UMLS C5676893
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と2:1房室ブロックの比較
両者は別の状態です。一方はまれな遺伝性ミトコンドリア代謝障害、他方は心臓伝導の異常です。情報は限られ、検査結果は診断そのものではなく臨床医の解釈が必要です。
UMLS C5676893
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UMLS C5240044
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と2,8-ジヒドロキシアデニン結晶尿
早期から神経発達の問題を伴い得るまれで重症のミトコンドリア代謝疾患と、中等度の腎結晶形成状態を比較する。本比較は診断を確定せず、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C5676845
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と1p21.3微細欠失症候群
まれなミトコンドリア性有機酸尿症と染色体微細欠失を比較する。欠失の表現型は提供資料では確立されておらず、臨床的解釈が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C4304578
3-メチルグルタコン酸尿症VIIb型と19p13.3微小重複症候群の比較
まれなミトコンドリア代謝疾患と染色体微小重複の比較。いずれも発達に影響し長期支援を要し得るが、病因、検査、記載された重症度は異なる。情報は乏しく臨床判断が必要。
UMLS C5676893
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UMLS C5679996
3-メチルグルタコン酸尿症VIIa型と3q26微小重複症候群
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と中等度の先天性染色体微小重複を比較する。根拠は限られ、異常結果は診断そのものではなく臨床判断が必要。
UMLS C5676967
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UMLS C4755319
3-メチルグルタコン酸尿症VIIa型と3q13微小欠失症候群
まれなミトコンドリア代謝疾患と染色体微小欠失の比較。記載は限られ、症状の重複だけでは診断は確定しない。
UMLS C5676967
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UMLS C2931338
3-メチルグルタコン酸尿症VIIa型と3p25.3微小欠失症候群の比較
まれなミトコンドリア代謝疾患と染色体微小欠失を比較する。いずれも早期の発達遅滞を示し得るが、原因、検査、臓器病変は異なる。臨床医の判断が必要。
UMLS C5676967
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UMLS C5437630
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と3MC症候群3型の比較
両者はまれで、左は重症の遺伝性ミトコンドリア代謝障害、右は中等度の先天遺伝症候群です。共通の診断基準、有病率、転帰は資料では確立されていません。
UMLS C5676967
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UMLS C0796032
VIIA型3-メチルグルタコン酸尿症と2型3MC症候群の比較
両者はまれな非感染性の慢性疾患で、比較根拠は限られます。左側は重症の乳児期ミトコンドリア代謝障害、右側は中等度の先天遺伝性症候群として記載されます。異常結果は診断そのものではありません。
UMLS C5676967
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UMLS C0796279
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と3MC症候群1型の比較
いずれも発達遅滞を伴い得るまれな慢性疾患です。VIIA型はミトコンドリア機能に関わる重症の遺伝性代謝疾患、3MC症候群1型は中等度の先天性多系統遺伝性疾患です。正確な転帰はここでは確立されていません。
UMLS C5676967
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UMLS C0796059
3-メチルグルタコン酸尿症VIIa型と3MC症候群
まれな重度のミトコンドリア代謝疾患と、まれな中等度の先天多系統症候群の比較です。異常所見は診断そのものではなく、情報は限られるため臨床判断が必要です。
UMLS C5676967
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UMLS C4303860
3-メチルグルタコン酸尿症VIIa型と3M症候群3型の比較
これら稀な遺伝性疾患は主病変と表現が異なります。VIIa型は重症のミトコンドリア代謝疾患で、通常乳児期に認識されます。3M症候群3型は出生前から始まる中等度の遺伝性成長障害です。いずれも感染性はなく、臨床的解釈が必要です。
UMLS C5676967
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UMLS C3280146
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と3M症候群2型
これらは異なるまれな遺伝性疾患です。左は重度のミトコンドリア代謝障害、右は中等度の遺伝性筋骨格系成長障害として記載されます。情報は限られ、臨床医の解釈が必要です。
UMLS C5676967
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UMLS C2752041
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と3M症候群1型の比較
両者は異なるまれな遺伝性疾患です。VIIA型はミトコンドリア機能に関わる重症代謝疾患で、早期に神経・筋症状を示し得ます。3M症候群1型は中等度の遺伝性骨格成長障害です。診断は臨床医の判断が必要です。
UMLS C5676967
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UMLS C2678312
3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型と3-オキソ-5α-ステロイドΔ4-デヒドロゲナーゼ欠損症
まれな重症ミトコンドリア代謝疾患と、まれな中等度のホルモン処理内分泌疾患の比較。根拠は限られ、臨床医の解釈が必要。
UMLS C5676967
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UMLS C0268297
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