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3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与3M综合征2型比较
比较一种影响神经系统的罕见丝氨酸合成障碍与一种罕见的遗传性生长及骨骼障碍。二者不同,结果需由临床医生解读。
UMLS C0580190
·
UMLS C2752041
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与3M综合征1型比较
比较一种影响神经系统的罕见丝氨酸合成障碍与一种遗传性生长及骨骼综合征。来源资料有限,结论需临床医生解读。
UMLS C0580190
·
UMLS C2678312
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与3-氧代-5α-类固醇Δ4-脱氢酶缺乏症比较
这两种罕见慢性疾病在系统和严重程度上不同:前者影响丝氨酸生成并主要累及神经系统,后者影响激素处理并可能影响性发育。此处未确立确切结局或检测阈值。
UMLS C0580190
·
UMLS C0268297
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与3-M综合征比较
比较一种主要影响神经系统的罕见严重丝氨酸合成障碍,与一种以严重矮小和骨骼发育异常为中心的罕见遗传综合征。现有资料有限,结论需由临床医生解释。
UMLS C0580190
·
UMLS C1848862
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3至第5趾并趾
比较一种影响神经系统的罕见丝氨酸合成障碍与先天性第3至第5趾融合。二者在系统、严重程度和评估方面不同。
UMLS C0580190
·
UMLS C4023723
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3-5指并指
比较罕见的丝氨酸合成障碍与先天性第3、第5指并指。二者在受累系统、严重程度和典型表现上不同,均不具传染性。
UMLS C0580190
·
UMLS C4023727
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3至第5指皮肤性并指
二者无关:前者是影响神经系统的严重丝氨酸合成障碍,后者是第3与第5指之间的轻度先天性皮肤相连。结果需由临床医生解释。
UMLS C0580190
·
UMLS C5937270
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏与第3-4趾并趾
比较一种影响神经系统的罕见丝氨酸合成障碍与先天性第3、4趾并趾。二者在受累系统、严重程度和临床意义上不同。
UMLS C0580190
·
UMLS C1834062
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3-4趾皮肤并趾
二者无关:前者是罕见的丝氨酸合成障碍,主要影响神经系统;后者是出生时即有的第3与第4趾皮肤蹼。严重程度、病因和评估不同,名称本身不能确诊。
UMLS C0580190
·
UMLS C5937396
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3-4掌骨骨性连接
比较一种影响神经系统的罕见丝氨酸合成障碍与先天性第3、第4掌骨融合。二者在受累系统、严重程度和评估方面不同。
UMLS C0580190
·
UMLS C5558402
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3-4指骨性并指
二者为无关的罕见情况:前者是可严重影响神经系统的丝氨酸合成障碍,后者是先天性第三、第四指骨连接。系统、严重程度和临床重点不同。
UMLS C0580190
·
UMLS C1856889
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第3-4指皮肤并指
比较一种影响神经系统的罕见丝氨酸合成障碍与先天性第3、4指皮肤蹼。二者在系统、严重程度和病程上不同,均不具传染性。
UMLS C0580190
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UMLS C4023115
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与第2、5趾中节趾骨发育不全
二者并不相关:前者是罕见的丝氨酸合成障碍,主要影响神经系统;后者是先天性特定趾骨发育不足。严重程度、受累系统和临床意义不同,需由临床医生判断。
UMLS C0580190
·
UMLS C1861376
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与22q相关神经鞘瘤病比较
这两种罕见情况在起病、机制和典型表现上不同。前者为早期丝氨酸合成代谢障碍,后者为较晚出现的良性神经鞘肿瘤。比较本身不能确立诊断。
UMLS C0580190
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与2:1房室传导阻滞比较
前者是罕见的丝氨酸合成障碍,可早期影响神经系统;后者是心脏传导异常,可能引起乏力或头晕。二者系统不同,需临床判断。
UMLS C0580190
·
UMLS C5240044
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与2,8-二羟基腺嘌呤结晶尿的比较
比较一种主要影响神经系统的罕见丝氨酸生物合成障碍,与一种可能增加肾结石风险的尿结晶表现。比较不能替代诊断。
UMLS C0580190
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UMLS C5676845
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与1p21.3微缺失综合征
比较罕见丝氨酸生物合成障碍与资料稀少的染色体微缺失。生化或基因异常需临床解读,本身并不等于诊断。
UMLS C0580190
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UMLS C4304578
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症与19p13.3微重复综合征
二者是不同的罕见情况:前者为严重的丝氨酸合成障碍,后者为中度染色体微重复。现有资料有限,结果须由临床医生解读。
UMLS C0580190
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UMLS C5679996
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与第4-5掌骨融合
比较一种罕见、严重的线粒体代谢疾病与一种轻度先天性第4、5掌骨融合。资料有限,结论需临床医生解释。
UMLS C5676893
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UMLS C1859768
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与第4-5指皮肤性并指
比较一种罕见、严重的线粒体代谢障碍与一种轻度先天性环指和小指皮肤蹼状连接。资料有限,需由临床医生解释。
UMLS C5676893
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UMLS C4023731
3-甲基戊二酸尿症VIIb型与3q27.3微缺失综合征比较
比较一种罕见的重度线粒体代谢病和一种罕见的中度染色体微缺失。两者均为慢性且不传染,但病因、检查重点和临床表现不同。
UMLS C5676893
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UMLS C4749427
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3q26q28缺失综合征
比较一种罕见线粒体代谢病与一种染色体缺失综合征。两者均可影响发育,但病因、检查和预期结果不同,需临床医生解读。
UMLS C5676893
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UMLS C6010434
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3q26q27微缺失综合征比较
比较一种罕见线粒体代谢障碍与一种先天性染色体微缺失。两者均可影响发育,但资料有限,单一异常不能确立诊断。
UMLS C5676893
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UMLS C4755255
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3q26微重复综合征比较
比较一种罕见线粒体代谢病与一种染色体微重复。两者均可影响发育,但病因、检查和严重程度不同。资料有限,结果需临床医生解读。
UMLS C5676893
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UMLS C4755319
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3q13微缺失综合征
两者均为罕见的慢性遗传性疾病,并可影响发育。VIIb型是严重的线粒体代谢病;3q13微缺失是通常为中度的先天性染色体病。具体表现差异大,需临床医生判断。
UMLS C5676893
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UMLS C2931338
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3p25.3微缺失综合征
比较一种罕见的严重线粒体代谢病与一种中度先天性染色体微缺失。两者均可影响发育,但机制、检查和已描述特征不同。许多细节尚未确立。
UMLS C5676893
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UMLS C5437630
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3MC综合征3型比较
比较一种罕见线粒体代谢病与一种罕见先天性遗传综合征。来源资料有限,结果应由临床医生解释,不能视为确定性诊断。
UMLS C5676893
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UMLS C0796032
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3MC综合征2型比较
VIIb型是罕见的严重线粒体代谢疾病,主要表现为神经和发育问题。3MC综合征2型是中度先天性遗传综合征,可有面部、生长和发育表现。两者均需终身个体化支持。
UMLS C5676893
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UMLS C0796279
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3MC综合征1型
比较一种罕见的严重线粒体代谢病和一种罕见的中度先天性遗传综合征。两者均为慢性且不传染;资料有限,结论需临床医生解释。
UMLS C5676893
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UMLS C0796059
3-甲基戊烯二酸尿症VIIb型与3MC综合征
比较一种罕见线粒体代谢病与一种罕见先天性多系统综合征。单项异常不能确立诊断,须由临床医生解释。
UMLS C5676893
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UMLS C4303860
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