对比

并排对比疾病

正面对垒拆解与鉴别诊断——病因、表现、诊断与治疗各轴,并用通俗语言给出两者区别的结论。

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无胱氨酸尿的2p21微缺失与11p15.4微重复比较两者均为罕见先天性染色体异常，所给表型资料有限。左侧为不伴肾脏胱氨酸尿成分的2p21缺失；右侧为11p15.4重复，发育特征多样。需由临床医生解读。UMLS C4749458UMLS C4749508
无胱氨酸尿的2p21微缺失与10q22.3q23.3微重复比较两者均为罕见先天性染色体拷贝数改变。现有资料支持2p21缺失且无肾脏相关成分，对比10q22.3q23.3重复并伴有不同发育差异。具体特征、起病和结局尚未确立。UMLS C4749458UMLS C5190512
不伴胱氨酸尿的2p21微缺失综合征与1–5趾并趾比较一种不含肾脏表现的罕见先天性染色体缺失，与五趾均并连的轻度先天表现。二者不同，需由临床医生解读。UMLS C4749458UMLS C4021235
无胱氨酸尿的2p21微缺失与1–5指皮肤并指比较二者是不同的先天表现：一种为不含肾脏胱氨酸尿成分的严重染色体缺失，另一种为五指皮肤相连的轻度畸形。名称本身不能确立完整诊断，需临床医生综合判断。UMLS C4749458UMLS C4023728
无胱氨酸尿症的2p21微缺失综合征与1–5指完全皮肤性并指的比较比较一种不含胱氨酸尿症肾脏表现的严重先天性染色体微缺失，与五指均由皮肤相连的较轻先天性手部差异。两者均不传染；诊断和治疗需临床医生判断。UMLS C4749458UMLS C1861357
无胱氨酸尿的2p21微缺失综合征与第1、4趾并趾症比较比较一种不含肾脏受累成分的罕见染色体缺失，与通常轻度的先天性第1、4趾皮肤相连。结果需由临床医生解释。UMLS C4749458UMLS C4023725
无胱氨酸尿的2p21微缺失综合征与1-4指皮肤并指比较一种不伴胱氨酸尿的罕见染色体缺失，以及拇指与环指之间的轻度先天性皮肤蹼。结论需由临床医生解释。UMLS C4749458UMLS C4023729
不伴胱氨酸尿的2p21微缺失综合征与第1-3趾并趾症比较二者均为先天性情况：前者是可能影响多个系统的罕见染色体缺失，后者通常是第1与第3趾之间的轻度皮肤相连。两者均不传染，诊断和照护需临床医生判断。UMLS C4749458UMLS C4025774
无胱氨酸尿的2p21微缺失综合征与1–3指皮肤性并指比较一种不含肾脏表现的罕见染色体缺失和一种先天性第1至第3指皮肤并指。结论需由临床医生解释；患病率、精确界值和结局在此未确立。UMLS C4749458UMLS C4023730
无胱氨酸尿症的2p21微缺失综合征与第1–2趾并趾二者是不同的先天情况：一种为罕见染色体缺失，可能需要多系统支持；另一种通常为第1、2趾轻度皮肤并连。本比较不能确定共同诊断或预后。UMLS C4749458UMLS C4023726
不伴胱氨酸尿的2p21微缺失与第1–2趾完全皮肤性并趾比较一种不伴胱氨酸尿成分、被描述为重度的先天性染色体缺失概念，与第1、2趾完全皮肤相连的轻度先天表现。现有资料有限。UMLS C4749458UMLS C4025140
不伴胱氨酸尿的2p21微缺失综合征与第1–2指皮肤性并指比较一种不含肾脏表现的罕见染色体缺失与先天性第1、2指皮肤相连。检查结果不等于诊断，需由临床医生解释。UMLS C4749458UMLS C4023732
2p21微缺失综合征与16q24.3微缺失综合征两者均为罕见先天性染色体微缺失概念。现有资料主要以外显子区域和标注严重程度区分；具体症状、起病和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4304594
2p21微缺失综合征与16q24.1微缺失综合征两者均为罕见先天性染色体缺失。现有资料支持染色体位置和标注严重程度不同，但未确定具体症状、患病率、实验室界值或结局。UMLS C4304537UMLS C4749464
2p21微缺失与16p13.11微重复比较两者均为罕见先天性染色体状况，且不具传染性。现有资料提示2p21缺失与16p13.11重复，严重程度分别标为重度与中度，但个体表现和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4304595
2p21微缺失综合征与16p13.11微缺失综合征两者均为罕见先天性染色体微缺失。资料将2p21标为重度、16p13.11标为中度，但表现差异大，不能仅凭症状确诊。UMLS C4304537UMLS C4304596
2p21微缺失综合征与16p12.2微缺失综合征两者均为罕见的先天性染色体微缺失。资料将2p21描述为可能严重并累及多系统，而16p12.2在部分人中可伴发育迟缓、智力障碍和反复感染。许多具体特征尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4708497
2p21微缺失综合征与16p12.1p12.3三倍重复综合征比较两者均为罕见先天性染色体异常。前者为2p21缺失，严重程度标注为重度；后者为16p12.1–p12.3额外拷贝，标注为中度。具体表现和结局在此未确立。UMLS C4304537UMLS C5680097
2p21微缺失综合征与16p11.2p12.2微重复综合征比较两者均为罕见先天性染色体拷贝数异常。所给资料将2p21缺失标为重度，将16p11.2p12.2重复标为中度，但个体表现不同，需临床医生解释。UMLS C4304537UMLS C4518821
2p21微缺失综合征与15q14微缺失综合征两者均为罕见先天性染色体微缺失。现有资料将2p21描述为可能累及多系统且程度较重，将15q14描述为中度，并可能伴心脏、发育及面容表现。具体特征尚未在此确立。UMLS C4304537UMLS C4305230
2p21微缺失综合征与15q11q13微重复综合征两者均为非传染性先天性染色体拷贝数异常。左侧为2p21缺失，严重程度标注为重度；右侧为15q11-q13重复，标注为中度。具体表现和结局在此资料中尚未完全确定。UMLS C4304537UMLS C2675336
2p21微缺失综合征与15q过度生长综合征比较两种罕见先天性遗传情况的比较。来源资料有限，尤其是15q过度生长综合征，结论并非确定，需由临床医生解读。UMLS C4304537UMLS C4749920
2p21微缺失综合征与14q32重复综合征两者均为罕见先天性染色体疾病。左侧为2p21遗传物质缺失，来源描述为重度；右侧为14q32额外遗传物质，来源描述为中度。表现差异大，需临床医生解读。UMLS C4304537UMLS C4225449
2p21微缺失综合征与14q24.1–q24.3微缺失综合征比较两者均为罕见、非传染性的先天性染色体微缺失情况。现有资料支持重度与中度的严重程度差异，但具体表现、起病和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4750911
2p21与14q12微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体微缺失概念，ICD-10均为非特异的Q89.9。现有资料支持位点及严重程度标签不同，但具体表现、患病率和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4305240
2p21微缺失综合征与14q11.2微重复综合征比较两者均为罕见先天性染色体异常。现有资料仅区分2号染色体缺失与14号染色体小片段重复，以及重度与中度标注；具体临床表现尚未充分确立。UMLS C4304537UMLS C4749855
2p21微缺失综合征与13q12.3微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体微缺失概念。现有资料支持位点及严重程度标注不同，但具体表型、起病、并发症和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4750951
2p21微缺失综合征与12q15q21.1微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体微缺失。现有资料支持染色体位点及标注严重程度不同，但具体症状、起病和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4518344
2p21与12q14微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体微缺失。现有资料提示2p21可累及多系统发育，12q14可伴发育迟缓或学习困难；具体特征尚未据此确定。UMLS C4304537UMLS C4305140
2p21微小缺失综合征与12p12.1微小缺失综合征两者均为罕见、慢性、非传染性的先天性染色体缺失。现有资料支持重度与中度的差异，但具体表型、起病、并发症和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4755260