对比

并排对比疾病

正面对垒拆解与鉴别诊断——病因、表现、诊断与治疗各轴,并用通俗语言给出两者区别的结论。

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2p21微缺失综合征与11q22.2-q22.3微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体微缺失概念，ICD-10均为Q89.9。来源将2p21标为重度，将11q22.2-q22.3标为中度。具体症状、起病和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C5680062
2p21微缺失综合征与11p15.4微重复综合征两者均为罕见先天性染色体异常，ICD编码为Q89.9。现有资料将2号染色体缺失标为重度，将11号染色体重复标为中度；具体症状、起病和结局尚未确立。UMLS C4304537UMLS C4749508
2p21微缺失综合征与10q22.3-q23.3微重复综合征比较两者均为罕见的先天性染色体拷贝数异常。现有资料仅支持2p21缺失为重度、10q22.3-q23.3重复为中度，未确立具体症状、检查或结局。UMLS C4304537UMLS C5190512
2p21微缺失综合征与1–5趾并趾比较罕见的2号染色体缺失（可能影响发育和多个系统）与五趾并趾。异常结果本身不是诊断，需由临床医生解释。UMLS C4304537UMLS C4021235
2p21微缺失综合征与1-5指皮肤并指比较可能影响多系统及发育的罕见2号染色体缺失，与五指皮肤相连的先天异常。结论需由临床医生解释。UMLS C4304537UMLS C4023728
2p21微缺失综合征与1至5指完全皮肤性并指这是两种不同的罕见先天情况。前者为2号染色体遗传物质缺失，可能影响发育和多个系统；后者为皮肤将全部五指相连。本比较不能确定诊断、患病率或结局。UMLS C4304537UMLS C1861357
2p21微缺失综合征与第1、4趾并趾本比较将可能累及多个系统的罕见2号染色体缺失，与通常轻度的先天性第1、4趾皮肤相连相区分。具体表现、患病率和结局在此并未确定。UMLS C4304537UMLS C4023725
2p21微缺失综合征与1-4指皮肤并指比较可能影响多个系统的罕见2号染色体缺失，与拇指和环指之间的轻度先天性皮肤蹼。异常发现本身不是诊断，需临床医生解释。UMLS C4304537UMLS C4023729
2p21微缺失综合征与第1–3趾并趾比较一种可能影响发育和多个系统的罕见染色体缺失，与先天性第1和第3趾皮肤相连。异常表现本身不能确立诊断。UMLS C4304537UMLS C4025774
2p21微缺失综合征与第1–3指皮肤性并指比较可能累及多系统的罕见染色体微缺失，与出生即存在的第1至第3指皮肤蹼状连接。单项表现本身不能确立诊断。UMLS C4304537UMLS C4023730
2p21微缺失综合征与第1-2趾并趾畸形比较比较一种可能影响多个系统的罕见染色体缺失，与通常较轻的先天性第1、第2趾皮肤并连。结果需由临床医生解释。UMLS C4304537UMLS C4023726
2p21微缺失综合征与第1-2趾完全皮肤性并趾比较可能累及多系统的罕见2号染色体2p21缺失，与先天性第1、2趾皮肤相连。二者为不同表现，需由临床医生判断。UMLS C4304537UMLS C4025140
2p21微缺失综合征与第1-2指皮肤性并指比较可能影响多系统发育的罕见2号染色体微缺失，与通常较轻的第1、2指皮肤相连。两者均不传染。此处未确立患病率、结局或检测界值。UMLS C4304537UMLS C4023732
2p13.2微缺失综合征与16q24.3微缺失综合征两者均为罕见的先天性染色体缺失，表现不一。所给资料将2p13.2标为重度、16q24.3标为中度，但个体表现和结局尚未据此确定。UMLS C4749460UMLS C4304594
2p13.2与16q24.1微缺失综合征两种罕见先天性染色体缺失的比较。表现各异，不能仅凭症状确定诊断。UMLS C4749460UMLS C4749464
2p13.2微缺失与16p13.11微重复比较两者均为罕见先天性染色体异常。左侧为2p13.2片段缺失，资料标为重度；右侧为16p13.11片段重复，资料标为中度。表现差异大，需基因检测确认并由临床医生解释。UMLS C4749460UMLS C4304595
2p13.2与16p13.11微缺失综合征比较两者均为罕见、非传染性的先天性染色体缺失，病程为慢性。现有资料主要依据缺失位点和严重程度标签区分；具体特征、起病和结局尚未充分确定。UMLS C4749460UMLS C4304596
2p13.2与16p12.2微缺失综合征比较两种罕见先天性染色体微缺失的比较。表现可变且可重叠；区分依据是缺失区域，而非症状本身。UMLS C4749460UMLS C4708497
2p13.2微缺失综合征与16p12.1-p12.3三倍重复综合征两者均为罕见的先天性染色体拷贝数异常。前者缺失2p13.2片段，后者在16p12.1-p12.3存在额外遗传物质。具体表现和结局尚未充分确定。UMLS C4749460UMLS C5680097
2p13.2微缺失与16p11.2p12.2微重复比较两者均为罕见先天性染色体状况，ICD-10为Q89.9。前者是2号染色体小片段缺失，后者是16号染色体遗传物质增多。表现可不同，检测异常本身不等于完整诊断。UMLS C4749460UMLS C4518821
2p13.2微缺失综合征与15q14微缺失综合征两者均为罕见、非传染性的先天性染色体缺失，病程为慢性。现有资料将2p13.2标为更重，而15q14可伴先心病、发育迟缓和特殊面容。需基因确认及临床解读。UMLS C4749460UMLS C4305230
2p13.2微缺失与15q11q13微重复比较两者均为先天性染色体拷贝数异常。左侧是罕见的2p13.2缺失，表现因基因而异，来源标注为重度；右侧为15q11q13重复，可有发育迟缓、学习困难，有时有孤独症谱系特征。确切预后尚未确立。UMLS C4749460UMLS C2675336
2p13.2微缺失综合征与15q过度生长综合征比较两者均为罕见先天性遗传相关情况。左侧为2号染色体小片段缺失，表现可变且来源标为重度；右侧资料稀少，严重程度标为中度。比较不能确立诊断。UMLS C4749460UMLS C4749920
2p13.2微缺失综合征与14q32重复综合征比较两者均为罕见的先天性染色体拷贝数异常。前者为2p13.2区段缺失，后者为14q32区段增多。表现各异，现有资料不足以确定完整症状谱。UMLS C4749460UMLS C4225449
2p13.2微缺失综合征与14q24.1q24.3微缺失综合征两者均为罕见先天性染色体缺失。现有资料支持受累区域和严重程度标注不同，但具体表现、检查和结局尚未确立。UMLS C4749460UMLS C4750911
2p13.2微缺失综合征与14q12微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体疾病，表现可有差异。现有资料主要依据缺失染色体区段和记录的严重程度区分，不能提供完整症状谱。UMLS C4749460UMLS C4305240
2p13.2微缺失与14q11.2微重复比较两者均为罕见的先天性染色体拷贝数改变，表现可因受累基因而异。左侧为2p13.2片段缺失，来源标注为重度；右侧为14q11.2额外片段，标注为中度，可能有发育迟缓。单一结果不能确定统一诊断。UMLS C4749460UMLS C4749855
2p13.2微缺失综合征与13q12.3微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体微缺失，表现可不同。来源标注的严重程度不同，但个体表现尚未据此确定，需临床医生解读。UMLS C4749460UMLS C4750951
2p13.2与12q15-q21.1微缺失比较两者均为罕见先天性染色体缺失，表现可变。现有资料支持位点及严重程度标签不同，但不能确定固定症状。需由临床医生解读。UMLS C4749460UMLS C4518344
2p13.2微缺失综合征与12q14微缺失综合征比较两者均为罕见先天性染色体缺失，表现可变。现有资料将2p13.2标为更早出现且较重，12q14可能有发育迟缓和学习困难。具体表现尚未确立。UMLS C4749460UMLS C4305140